L’angio-œdème héréditaire avec inhibiteur normal de C1 (AOH de type III) est cliniquement caractérisé par un angio-œdème récurrent affectant la peau, le tractus gastro-intestinal et le larynx. Les gonflements cutanés sont les symptômes les plus fréquents de l’AOH de type III.
Quels sont les symptômes de l’angio-œdème héréditaire ?
Le symptôme caractéristique de l’œdème de Quincke héréditaire est des épisodes récurrents de gonflement des zones touchées en raison de l’accumulation excessive de liquide corporel (œdème). Les zones du corps les plus fréquemment touchées sont les mains, les pieds, les paupières, les lèvres et/ou les organes génitaux.
Qu’est-ce que le déficit en inhibiteur de C1 ?
L’angio-œdème acquis par déficit en inhibiteur de la C1 estérase (AAE-C1-INH), également appelé déficit acquis en C1-INH (ACID), est un syndrome rare d’épisodes récurrents d’œdème de Quincke, sans urticaire, qui est associé à des troubles lymphoprolifératifs des cellules B chez les certains patients [1].
Comment traitez-vous l’angio-œdème héréditaire ?
Dans les AOH de types I et II, le traitement de choix dans les crises aiguës consiste en un remplacement par des concentrés d’inhibiteur de C1 (C1-INH) disponibles dans le commerce ou un inhibiteur de la kallikréine ou, à défaut, du plasma frais congelé. Dans l’AOH avec des niveaux normaux d’inhibiteur de C1, la perfusion de C1-INH s’est avérée inefficace.
Qu’est-ce qui déclenche l’angio-œdème héréditaire ?
L’exposition à des aliments courants ou à des facteurs environnementaux peut déclencher des crises d’œdème de Quincke héréditaires. Ceux-ci comprennent les fruits de mer, les crustacés, les noix, les œufs, le lait, les poils d’animaux, les piqûres d’insectes, le pollen, le soleil, les températures extrêmement chaudes ou froides et le latex.
À quel âge commence l’angio-œdème héréditaire ?
Arrière plan. L’angio-œdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 (C1-INH-AOH) se caractérise par un gonflement récurrent des tissus sous-cutanés ou sous-muqueux. Les symptômes commencent souvent entre 5 et 11 ans et s’aggravent pendant la puberté, mais les crises peuvent survenir à tout âge et se reproduire tout au long de la vie.
Qui est le plus à risque d’œdème de Quincke ?
Au cours des 30 dernières années aux États-Unis, 55% des décès par œdème de Quincke liés à l’utilisation de l’ACE-I concernaient des Noirs. En revanche, 60 % des cas d’œdème de Quincke héréditaire aux États-Unis concernent des patients de race blanche.
Quelle est la gravité de l’angio-œdème héréditaire ?
L’œdème de Quincke héréditaire est une maladie potentiellement mortelle causée par une anomalie génétique. Le terme « œdème » signifie gonflement. L’œdème de Quincke héréditaire provoque des épisodes douloureux de gonflement, généralement au niveau du visage, des mains, des pieds ou des organes génitaux. Un gonflement dangereux peut également se produire dans les voies respiratoires des poumons ou des parois intestinales.
L’angio-œdème héréditaire peut-il disparaître ?
L’œdème de Quincke héréditaire ne se guérit pas, mais des médicaments peuvent aider à prévenir et à traiter l’enflure.
Comment testez-vous les inhibiteurs à faible teneur en C1 ?
Votre médecin peut prescrire des tests sanguins pour vérifier votre taux de protéines du complément. L’un de ces tests est le test de l’inhibiteur de la C1 estérase ou test C1-INH. Le test C1-INH peut aider votre médecin à déterminer si vous avez suffisamment de C1-INH.