L’aniridie est une maladie congénitale rare caractérisée par un iris sous-développé ou absent, généralement dans les deux yeux. Le terme «aniridie» signifie littéralement «pas d’iris», mais en fait, l’iris peut être présent chez les personnes atteintes de cette maladie, bien qu’il soit généralement plus petit que d’habitude. Bien que l’aniridie elle-même ne soit pas nécessairement nocive, elle peut être associée à d’autres problèmes médicaux, et de nombreuses personnes atteintes de cette maladie ont des problèmes de vision ou développent des problèmes de vision plus tard dans la vie. Les gens peuvent également constater que leurs yeux attirent l’attention parce qu’ils ont l’air inhabituel.
Dans certains cas, cette condition est héréditaire, tandis que dans d’autres, il s’agit d’une mutation spontanée. Il est associé à des variations du gène PAX6 qui est impliqué dans le développement des yeux. En plus d’un iris sous-développé, le patient peut également avoir un œil sous-développé en général, y compris une rétine peu développée. L’aniridie peut être diagnostiquée peu de temps après la naissance car elle sera facilement apparente visuellement pour les observateurs examinant les yeux du nourrisson lors des examens de santé du bébé et des évaluations de santé dans les premières minutes et heures de la vie.
Les personnes atteintes d’aniridie développent souvent des conditions telles que le glaucome et la cataracte plus tard dans la vie. Ils peuvent également souffrir de troubles de la vision, de stabisme et d’autres problèmes. Par conséquent, les médecins recommandent généralement de surveiller de près les personnes atteintes d’aniridie afin d’identifier rapidement tout signe de complication. Une intervention rapide peut réduire le risque de dommages permanents et également rendre le patient plus confortable.
Il n’y a pas de remède pour l’aniridie, car il s’agit d’une maladie génétique. Cependant, il peut être géré avec l’aide d’un ophtalmologiste. Les organisations qui parrainent la recherche sur l’aniridie sont également intéressées à trouver de nouvelles techniques de gestion et de nouveaux traitements potentiels, et les patients qui souhaitent participer à des études peuvent s’inscrire pour participer à la recherche en cours s’ils sont intéressés. En échange de leur participation à la recherche, les patients peuvent avoir accès aux dernières technologies et traitements, et ils ont également l’avantage de savoir que leur participation peut être bénéfique pour les gens à l’avenir.
Parfois, l’aniridie apparaît dans le cadre d’une maladie ou d’un syndrome génétique plus large. Pour cette raison, il est conseillé de procéder à une évaluation génétique une fois qu’une personne a été diagnostiquée avec cette maladie. L’évaluation vérifiera les conditions couramment associées à l’aniridie, permettant aux gens d’intervenir tôt s’il y a des problèmes qui nécessitent une action. Un conseiller en génétique peut également fournir plus de conseils et d’informations aux personnes qui sont curieuses de savoir comment la maladie s’est développée, les chances d’avoir un autre enfant atteint de la maladie, etc.