Le ciblage génétique est l’utilisation de la technologie de recombinaison génétique pour modifier les séquences génétiques dans les cellules souches embryonnaires. Après qu’un scientifique a modifié le génome, il est possible d’introduire les cellules dans un embryon en développement dans une procédure appelée injection embryonnaire. L’embryon sera une chimère, avec un mélange de cellules altérées et régulières. Le scientifique peut utiliser des embryons avec les gènes cibles dans leurs cellules reproductrices pour développer des animaux qui expriment ou n’expriment pas le gène souhaité.
La première étape du ciblage génétique est l’identification d’un gène donné. Cela nécessite une technologie de séquençage des gènes et des hypothèses sur les zones du génome contenant de l’ADN codant avec des gènes actifs, et sur ce que font ces gènes. Le scientifique peut créer un nouveau brin d’ADN avec un vecteur pour le transporter et le verrouiller sur la section souhaitée du génome. Cela implique l’utilisation d’équipements scientifiques complexes dans un environnement contrôlé.
Le nouveau brin d’ADN peut faire taire un gène, la première étape dans la création de ce qu’on appelle le knock-out. Ceci est le plus couramment utilisé chez les souris, car elles sont populaires pour la recherche, et une souris modifiée de ce type peut être connue sous le nom de «souris knock-out». L’organisme n’exprimera pas le gène donné, ce qui peut entraîner le développement d’un trouble génétique ou une variation de l’apparence physique de l’animal. Ces informations peuvent aider les chercheurs à identifier les gènes impliqués dans les troubles génétiques et à apprendre ce que font les gènes individuels.
Il est également possible de créer un organisme knock-in, où le ciblage du gène insère un nouvel ADN. L’ADN va s’exprimer et peut modifier les traits physiques de l’animal. Dans les deux cas, le chercheur insère généralement une étiquette pour pouvoir identifier le ciblage génétique réussi. Si un scientifique veut savoir si l’ADN inséré est présent dans une cellule, il est possible de vérifier cette étiquette en utilisant la technologie de séquençage de l’ADN. Ceci est important pour les procédures où les chercheurs veulent confirmer qu’ils travaillent avec un organisme qui contient l’ADN souhaité.
Les chercheurs peuvent utiliser le ciblage génétique dans un certain nombre d’applications. Celles-ci peuvent inclure des recherches sur les maladies et les troubles congénitaux, ainsi que des expériences pour explorer les possibilités de la thérapie génique. En thérapie génique, les scientifiques peuvent insérer de l’ADN dans des organismes matures pour modifier la façon dont leurs génomes s’expriment. Cette technologie a le potentiel de traiter une variété de conditions, comme les déficiences enzymatiques, où l’ADN inséré peut dire au corps de commencer à coder l’enzyme manquante.