Le déficit en adénosine désaminase est une maladie rare mais souvent mortelle qui endommage le système immunitaire. Les enfants qui naissent avec cette déficience ont peu ou pas de protection contre les agents pathogènes nocifs. Beaucoup de bébés ne survivent qu’un ou deux ans. Il n’y avait pas de remède pour la maladie en 2011, mais certains traitements comme les transfusions sanguines et la thérapie génique aident à prolonger la vie en améliorant le système immunitaire.
Cette maladie est autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents portent un gène muté qui provoque un déficit en adénosine désaminase. Étant donné que chaque parent n’a qu’un seul gène, ils ne présentent généralement pas de symptômes de cette anomalie. Cette forme de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) survient lorsque les deux parents transmettent le gène défectueux à leur enfant. Ce trouble, très rare, touchait un enfant sur 200,000 1,000,000 à 2011 XNUMX XNUMX dans le monde en XNUMX.
La plupart des gens produisent une enzyme appelée adénosine désaminase. Cette enzyme décompose la désoxyadénosine, qui est une substance dangereuse qui attaque les lymphocytes B et T, et les convertit en une molécule inoffensive appelée désoxynosine. Les lymphocytes B et T aident l’organisme à combattre les infections. Les enfants déficients en cette enzyme n’ont pas suffisamment de lymphocytes pour combattre les agents pathogènes nocifs. En conséquence, ils sont très sensibles aux maladies bactériennes, fongiques et virales.
Les enfants qui naissent avec un déficit en adénosine désaminase sont généralement diagnostiqués dans les premiers mois après la naissance. Ces enfants souffrent souvent d’infections chroniques ; certains peuvent développer des éruptions cutanées, tandis que d’autres ont des épisodes répétés de maladies respiratoires ou de problèmes gastro-intestinaux. Ils sont souvent plus petits que les enfants en bonne santé. Certains ont également des problèmes d’apprentissage, une perte auditive et des retards de développement. Beaucoup de ces bébés ne survivent pas jusqu’à leur deuxième année.
Certaines personnes ne développent pas la maladie avant d’avoir atteint la petite enfance ou même l’âge adulte. Ces patients présentent généralement des symptômes plus légers, mais ils ont souvent des infections chroniques, en particulier au niveau des oreilles ou des poumons, et souffrent de divers autres problèmes de santé. Le système respiratoire peut éventuellement être endommagé de façon permanente.
Les médecins peuvent tester les bébés pour le déficit en adénosine désaminase avant que la mère n’accouche en prélevant un échantillon de sang fœtal ou en extrayant des échantillons de tissus. Les enfants dont le test est positif pour le trouble sont traités avec des transfusions de globules rouges provenant de donneurs qui ont des niveaux élevés d’adénosine désaminase. Certains médecins peuvent effectuer une greffe de moelle osseuse d’un frère ou d’une sœur en bonne santé ou remplacer les enzymes par des injections régulières. La thérapie génique, qui consiste à insérer de l’ADN synthétique sain dans les cellules immunitaires, peut également aider à traiter les symptômes du déficit en adénosine désaminase.