Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie héréditaire qui provoque une production insuffisante ou anormale d’une protéine essentielle. Les personnes atteintes de ce trouble risquent de développer des maladies pulmonaires et hépatiques potentiellement mortelles. Le traitement dépend de la nature et de la gravité des symptômes, mais une combinaison de changements de mode de vie, de médicaments et de chirurgie est souvent nécessaire pour gérer les complications pulmonaires et hépatiques. De plus, certains patients reçoivent régulièrement des transfusions sanguines ou des injections de remplacement de protéines pour augmenter les niveaux d’alpha-1 antitrypsine dans le corps.
Un corps sain produit des niveaux élevés de protéines alpha-1 qui aident à protéger les tissus contre les réponses auto-immunes normales. Lorsqu’une infection ou un irritant tel que la fumée de cigarette pénètre dans l’organisme, le système immunitaire libère des enzymes neutrophiles élastases (NE) pour combattre les dangereux envahisseurs. La NE est très efficace pour combattre les agents pathogènes étrangers, mais elle peut également endommager accidentellement les tissus sains des poumons, du foie et d’autres parties du corps. Les protéines alpha-1 limitent les effets de la NE sur les tissus sains. Une personne qui a un déficit en alpha-1 antitrypsine est sans défense contre la NE, et des infections, blessures ou irritants récurrents peuvent entraîner des lésions tissulaires permanentes.
Les symptômes d’une carence en alpha-1 antitrypsine peuvent apparaître à tout âge, mais les problèmes deviennent généralement fréquents entre 20 et 50 ans. Les premiers signes d’atteinte pulmonaire peuvent inclure un essoufflement pendant l’activité physique, une respiration sifflante, une toux et de la fatigue. Au fil du temps, les symptômes ont tendance à s’aggraver au point où l’exercice ou le travail deviennent presque impossibles en raison de douleurs à la poitrine et d’une toux constante. Si le foie est affecté par un déficit en alpha-1 antitrypsine, une personne peut remarquer une teinte jaune sur la peau et les yeux, caractéristique de la jaunisse.
Le diagnostic d’un déficit en alpha-1 antitrypsine peut être difficile car les symptômes sont similaires à d’autres troubles plus courants. Les médecins confondent souvent la maladie avec une maladie pulmonaire obstructive chronique, une hépatite ou une forme acquise de cirrhose. Des radiographies et des tomographies informatisées sont effectuées pour évaluer la gravité des lésions pulmonaires ou hépatiques. Le diagnostic réel peut ne pas être posé tant que les examens sanguins et biliaires de routine en laboratoire ne révèlent pas des niveaux anormalement bas de protéines alpha-1.
Une fois qu’une carence a été confirmée, les spécialistes peuvent déterminer les mesures de traitement les plus appropriées. L’objectif principal du traitement est de retarder l’apparition de graves problèmes pulmonaires et hépatiques avec des médicaments contre l’hypertension, des bronchodilatateurs et des compléments alimentaires. Les médecins insistent pour que les patients qui fument arrêtent immédiatement de fumer afin de réduire leur risque d’emphysème. Une réparation chirurgicale ou des greffes sont nécessaires en cas d’insuffisance pulmonaire ou hépatique.
Les patients qui ne sont pas à risque de défaillance organique immédiate sont souvent placés sous un traitement régulier de perfusions de remplacement d’alpha-1. Des transfusions sanguines hebdomadaires ou des injections d’alpha-1 synthétique peuvent aider à maintenir des niveaux adéquats de protéine. Étant donné que la maladie ne peut être guérie, un traitement régulier est généralement nécessaire à vie.