Le déficit en cystathionine bêta-synthase (CBS) est une maladie héréditaire rare de la voie catabolique de la méthionine, dans laquelle la synthèse altérée de la cystathionine entraîne une accumulation d’homocystéine. Les patients peuvent consulter de nombreux spécialistes différents et le diagnostic est souvent retardé.
Quelle carence en vitamines cause l’homocystinurie ?
L’homocystinurie peut également être causée par d’autres anomalies de la dégradation (métabolisme) de la méthionine, telles qu’un déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) ou une production (synthèse) insuffisante de vitamine B12 (cobalamine) due à des anomalies de la reconversion (reméthylation) de l’homocystéine en méthionine. .
À quoi sert la cystathionine ?
La cystathionine-ϒ-lyase (CSE) et la cystathionine β-synthase (CBS) sont les deux principales enzymes qui catalysent la formation de H2S endogène. Le CBS est plus abondant dans le système nerveux central, tandis que le CSE est principalement exprimé dans les tissus périphériques.
Quelle est la cause la plus fréquente d’homocystinurie ?
Les mutations du gène CBS provoquent la forme la plus courante d’homocystinurie. Le gène CBS fournit des instructions pour produire une enzyme appelée cystathionine bêta-synthase. Cette enzyme agit dans une voie chimique et est responsable de la conversion de l’homocystéine, un acide aminé, en une molécule appelée cystathionine.
Que fait la cystathionine synthase ?
Fonction normale. Le gène CBS fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée cystathionine bêta-synthase. Cette enzyme agit dans une voie chimique et est responsable de l’utilisation de la vitamine B6 pour convertir les éléments constitutifs des protéines (acides aminés) appelées homocystéine et sérine en une molécule appelée cytathionine.
Que se passe-t-il si l’homocystinurie n’est pas traitée ?
Si elle n’est pas traitée, l’homocystinurie peut entraîner des retards de croissance et d’apprentissage. Il peut également affecter les yeux, les os, le cœur et les vaisseaux sanguins. développer une myopie sévère après l’âge d’un an.
Quel est le traitement de l’homocystéine ?
Les niveaux élevés d’homocystéine peuvent être abaissés. Nous savons que l’acide folique, la vitamine B6 et la vitamine B12 sont tous impliqués dans la dégradation de l’homocystéine dans le sang. Par conséquent, augmenter votre consommation d’acide folique et de vitamines B peut réduire votre taux d’homocystéine.
Comment la vitamine B6 aide-t-elle l’homocystinurie ?
La pyridoxine (vitamine B6) est un cofacteur de la cystathionine bêta-synthase et peut agir comme chaperon pour stabiliser certaines mutations faux-sens. Certains patients atteints d’homocystinurie répondent par une diminution spectaculaire des taux d’homocystéine lorsqu’ils reçoivent des doses pharmacologiques de pyridoxine (homocystinurie sensible à la vitamine B6).
Quels médicaments augmentent les niveaux d’homocystéine ?
Des médicaments tels que le méthotrexate, la 6-azauridine, l’acide nicotinique et les séquestrants des acides biliaires provoquent une élévation des taux d’homocystéine.
Qu’est-ce qui cause un faible taux de méthionine ?
Le déficit en méthionine adénosyltransférase est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il est causé par un ou plusieurs gènes qui ne fonctionnent pas correctement.