La déficience en facteur IX fait référence à un apport insuffisant de l’un des facteurs de coagulation du sang qui cause une maladie appelée hémophilie B. Après l’hémophilie A, il s’agit de la forme la plus courante de ce trouble de la coagulation et peut présenter une gravité variable. Les patients présentant une déficience en facteur IX saigneront plus longtemps que les autres personnes car leur sang coagule moins rapidement. La condition peut causer des problèmes avec les chirurgies et certains types de blessures, ainsi que des complications causées par une hémorragie interne.
Il s’agit d’une maladie génétique, généralement causée par l’hérédité, bien qu’elle soit parfois le résultat d’une mutation spontanée. C’est un trait lié à l’X, ce qui signifie qu’il est porté sur le chromosome X. Par conséquent, les hommes sont beaucoup plus susceptibles de développer une déficience en facteur IX, car ils n’héritent que d’une seule copie du chromosome en cause. Les femmes sont plus susceptibles d’être porteuses; la copie saine du gène produit suffisamment de facteur IX pour répondre à leurs besoins, mais elles peuvent transmettre le gène défectueux lorsqu’elles auront des enfants.
Les patients peuvent également connaître l’hémophilie B sous le nom de maladie de Christmas, grâce au nom alternatif du facteur IX. Stephen Christmas a été le premier patient chez qui la déficience a été identifiée, et certains professionnels de la santé désignent le facteur IX comme facteur de Noël en son honneur. Les spécificités du gène peuvent varier, ce qui signifie que certains cas sont plus bénins et peuvent ne pas être remarqués avant l’âge adulte, lorsqu’un homme semble saigner plus longtemps que d’habitude. Dans d’autres cas, des problèmes tels que des ecchymoses et des saignements excessifs sont apparents à la naissance ou dans la petite enfance.
Les saignements excessifs peuvent être un problème avec les blessures superficielles et les procédures médicales qui peuvent provoquer des saignements, comme les soins dentaires. C’est également un problème pour les articulations, car un saignement à l’intérieur des articulations peut provoquer un gonflement et une irritation. Au fil du temps, cela pourrait causer de l’arthrite, qui peut apparaître tôt dans la vie. Les saignements internes peuvent également endommager les organes ou provoquer un gonflement du cerveau. Pour ces raisons, un patient présentant un déficit en facteur IX peut devoir être soigneusement évalué après toute blessure traumatique afin de déterminer si des complications médicales se sont développées.
Le traitement du déficit en facteur IX implique des perfusions de facteur IX pour compenser le manque de capacité du corps à le produire. Ceux-ci sont fabriqués à partir de produits sanguins traités qui sont soigneusement sélectionnés pour éliminer les produits donnés qui pourraient contenir des organismes infectieux. Le niveau de traitement nécessaire peut dépendre de la gravité du cas et de la réponse du patient.