Le déficit en pyruvate déshydrogénase est un trouble génétique du métabolisme humain où le processus de génération d’énergie dans les cellules ne fonctionne pas correctement, entraînant une variété de problèmes physiques et cognitifs. Cette condition n’est pas curable, mais les traitements peuvent gérer les symptômes et aider à réduire la gravité chez le patient. Chaque cas nécessite une prise en charge individuelle, car la déficience peut être très diverse et peut varier en gravité et en présentation précise. Le patient peut avoir besoin d’une équipe de traitement composée de personnes pour gérer divers problèmes associés au déficit en pyruvate déshydrogénase.
Cette condition est un trait dominant lié à l’X, transmis sur le chromosome X. Les hommes et les femmes peuvent en être atteints et les symptômes commencent généralement dans l’enfance, bien qu’ils puissent apparaître plus tard. Certaines personnes ont des anomalies physiques comme une structure faciale anormale et, à mesure qu’elles se développent, elles éprouvent des déficits neurologiques comme la fatigue, des tremblements et des difficultés avec les tâches motrices fines. Un médecin peut recommander des tests pour en savoir plus sur ce qui se passe, et des antécédents documentés de déficit en pyruvate déshydrogénase chez l’un ou les deux parents constituent également un indicateur de diagnostic clair.
Chez les patients atteints de cette maladie, une enzyme clé nécessaire pour rendre l’énergie disponible pour les mitochondries dans les cellules ne fonctionne pas correctement. Une option de traitement est l’ajustement alimentaire et la supplémentation dans le but de rendre plus d’énergie disponible. Cela peut être utile chez certains patients. D’autres patients peuvent bénéficier d’une thérapie physique, de médicaments pour traiter les symptômes et d’autres options de traitement, selon la forme de la maladie dont ils souffrent.
Les personnes atteintes d’un déficit en pyruvate déshydrogénase qui craignent de le transmettre à leurs enfants peuvent rencontrer un conseiller en génétique pour discuter de leurs options. Un bilan approfondi pour en savoir plus sur les spécificités de la déficience chez un patient donné est généralement un point de départ, pour voir la gravité du cas du patient et ce qui peut être fait pour le gérer efficacement et de manière appropriée. Certaines options pour les parents qui veulent éviter de transmettre la maladie peuvent inclure l’utilisation d’ovules ou de sperme de donneur, ou l’utilisation de la fécondation in vitro et la sélection d’un embryon avec des gènes sains pour l’implantation.
Le déficit en pyruvate déshydrogénase est un bon candidat pour la thérapie génique, une approche de traitement où les médecins désactivent les gènes délétères pour permettre aux bons gènes récessifs de s’exprimer. En 2011, la thérapie génique était principalement une option de traitement hypothétique, même si un certain nombre de chercheurs cherchaient des options pour la développer. La recherche consiste à en savoir plus sur les gènes impliqués et sur la manière de les cibler efficacement.