Le déficit en pyruvate kinase est un manque de l’enzyme pyruvate kinase. Cette enzyme est utilisée par les globules rouges pour les maintenir forts. Sans l’enzyme pyruvate kinase, les globules rouges se décomposent plus facilement qu’ils ne le devraient. Si trop de globules rouges sont détruits, une personne peut souffrir d’anémie, un manque d’oxygène dans le sang qui entraîne faiblesse, fatigue et autres symptômes.
Lorsque les globules rouges sont pompés dans les poumons, ils collectent de l’oxygène, qu’ils libèrent ensuite lorsqu’ils se déplacent dans le reste du corps. La plupart des organes du corps humain ont besoin d’oxygène pour fonctionner correctement. Chez les personnes atteintes d’un déficit en pyruvate kinase, les globules rouges se décomposent trop facilement. Bientôt, il n’y a plus assez de cellules sanguines pour fournir l’oxygène nécessaire.
Un déficit en pyruvate kinase peut entraîner de graves complications. La plus grave d’entre elles est l’anémie hémolytique, une forme d’anémie qui résulte d’un trop grand nombre de globules rouges qui se décomposent trop rapidement. Les sous-produits de la dégradation cellulaire s’accumulent dans le sang et l’urine, provoquant une urine foncée ainsi qu’une jaunisse, un jaunissement de la peau et du blanc des yeux. Si elle n’est pas traitée, l’anémie hémolytique peut entraîner une défaillance des organes, en particulier du cœur. Un déficit en pyruvate kinase est la deuxième cause la plus fréquente d’anémie hémolytique.
Les personnes qui ont un déficit en pyruvate kinase peuvent également avoir des calculs biliaires qui continuent de se reproduire après le traitement. Les calculs biliaires sont de petites masses semblables à des roches qui se forment à partir de la bile digestive dans la vésicule biliaire. Ils peuvent provoquer une inflammation et une infection. Les calculs biliaires peuvent être traités soit avec des médicaments oraux, soit par chirurgie. La plupart des gens peuvent se faire enlever la vésicule biliaire sans causer de complications de santé.
Avoir un déficit en pyruvate kinase ne signifie pas nécessairement que la personne affectée souffrira de symptômes graves. Certaines personnes mènent une vie relativement normale et saine. Les symptômes moins graves du déficit en pyruvate kinase comprennent la fatigue, la pâleur de la peau et une légère jaunisse.
Ceux qui développent de graves problèmes de santé causés par un déficit en pyruvate kinase peuvent être aidés par une splénectomie. L’ablation de la rate a tendance à ralentir la destruction des globules rouges, bien que cela ne fonctionne pas chez tous les patients. Les transfusions sanguines peuvent également aider les personnes souffrant d’anémie sévère.
Le déficit en pyruvate kinase est un trait récessif. Par conséquent, les deux parents doivent avoir la forme défectueuse du gène pour pouvoir la transmettre à leur enfant. Il survient chez des personnes de toutes les ethnies différentes à travers le monde.