Le déficit immunitaire commun variable est un trouble qui se caractérise par de faibles taux d’anticorps anti-immunoglobuline. Sans une production et une fonction suffisantes d’anticorps, le corps d’une personne est très sensible aux infections. La plupart des cas d’immunodéficience variable commune semblent être héréditaires et les problèmes de santé commencent généralement au cours des premières années de la vie. Il est cependant possible que des personnes atteignent l’adolescence ou le début de l’âge adulte avant que la maladie ne commence à causer de graves problèmes. La maladie ne peut pas être guérie, mais les médecins peuvent fournir des médicaments et des injections d’immunoglobulines pour aider à prévenir les infections récurrentes.
Le système immunitaire a produit plusieurs types d’anticorps différents pour aider à combattre les infections et les maladies. Les personnes qui souffrent d’immunodéficience commune variable ont des niveaux extrêmement bas d’un ou plusieurs anticorps particuliers. En conséquence, ils sont en grande partie sans défense contre les agents pathogènes. Les patients sont sensibles aux maladies respiratoires chroniques, à la sinusite, aux douleurs d’oreille et aux infections des voies urinaires. De nombreuses personnes souffrent également de troubles intestinaux inflammatoires, tels que la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse. En outre, le trouble augmente la probabilité de développer un lymphome et d’autres cancers mortels.
Les causes de l’immunodéficience variable commune ne sont pas bien comprises, mais il est évident qu’il s’agit d’une maladie héréditaire. De nombreux enfants diagnostiqués avec la maladie ont au moins un parent ou un membre de la famille proche qui souffre également de problèmes de système immunitaire. La recherche génétique en cours espère identifier les types spécifiques de mutations et leurs emplacements sur certains chromosomes qui conduisent à une immunodéficience variable commune.
Un médecin peut décider de tester un patient pour un déficit immunitaire commun variable s’il souffre d’infections fréquentes. Des échantillons de sang sont prélevés et étudiés dans un laboratoire clinique pour rechercher la formation inhabituelle d’anticorps et de faibles niveaux d’immunoglobuline. Des tests sanguins et liquidiens supplémentaires sont effectués pour exclure d’autres causes possibles de symptômes, comme une maladie auto-immune spécifique ou un cancer. Le médecin peut également décider d’effectuer des examens d’imagerie pour voir si les poumons et d’autres organes ont été endommagés par des infections répétées.
Les patients qui reçoivent un diagnostic d’immunodéficience variable commune doivent généralement recevoir des injections d’immunoglobuline pour aider à renforcer leur système immunitaire. Étant donné que la thérapie de remplacement n’est qu’une solution temporaire, de nombreuses personnes doivent recevoir des injections régulières tout au long de leur vie. Les infections actives ou les problèmes respiratoires sont traités avec des antibiotiques, des anti-inflammatoires et des médicaments conçus pour réguler la tension artérielle. Si de graves problèmes rénaux, pulmonaires ou cardiaques surviennent à la suite d’infections fréquentes, les médecins peuvent envisager des greffes d’organes.