Le dépistage du premier trimestre est un dépistage de la grossesse qui peut être effectué au cours du premier trimestre de la grossesse, entre 11 et 13 semaines, pour identifier les risques accrus d’anomalies chromosomiques et certaines autres complications pouvant survenir pendant la grossesse. Ce dépistage n’est pas de nature diagnostique; un résultat positif ne signifie pas que le fœtus en développement présente une anomalie chromosomique. Il identifie uniquement les grossesses où un risque accru est présent, fournissant des informations qui peuvent être utilisées pour prendre des décisions sur les tests et d’autres options à mesure que la grossesse avance.
Un médecin peut recommander un dépistage au premier trimestre afin de déterminer si des tests supplémentaires doivent être effectués ou non. Le dépistage n’est ni douloureux ni dangereux et peut fournir des informations utiles qui peuvent être utilisées pendant la grossesse en cours pour prendre des décisions sur les tests de diagnostic et de dépistage qui pourraient être bénéfiques.
Lors du dépistage du premier trimestre, un échantillon de sang est prélevé sur la mère dans le but de vérifier les niveaux d’hormones associées à la grossesse. Une échographie est effectuée pour mesurer la transparence nucale, la quantité de liquide qui s’accumule sous la peau derrière le cou du bébé. L’âge et l’origine ethnique de la mère sont également pris en compte, ainsi que d’autres facteurs de risque tels que des antécédents familiaux de maladies génétiques. Toutes ces informations sont utilisées pour déterminer s’il existe ou non un risque accru associé à la grossesse.
En cas de retour de résultats positifs, les parents peuvent en discuter avec le médecin et décider de procéder ou non à des dépistages supplémentaires, plus invasifs et à risques. Certains parents trouvent utile de consulter un conseiller en génétique après avoir reçu un résultat positif lors d’un dépistage au premier trimestre, car les conseillers en génétique ont de l’expérience et des informations détaillées qui peuvent être bénéfiques pour les parents.
Des faux positifs se produisent lors d’un dépistage au premier trimestre. Parfois, le test révèle un test positif et supplémentaire montre qu’aucune anomalie n’est présente. Pour cette raison, il est important de discuter des résultats avec un professionnel expérimenté et de peser les coûts et avantages potentiels d’aller de l’avant avec des tests supplémentaires. Chaque grossesse est différente et les recommandations pour une grossesse peuvent ne pas être valables pour une autre. Par exemple, si une mère jeune et en bonne santé sans antécédents familiaux de maladie reçoit un résultat positif, il sera interprété très différemment d’un résultat similaire chez une femme de plus de 40 ans ayant son premier enfant.