Le dysfonctionnement mitochondrial est un type de maladie neuromusculaire, ce qui signifie qu’il affecte les différents muscles et nerfs du corps. Les mitochondries sont les structures des différentes cellules du corps qui fournissent de l’énergie à la cellule. Il existe différents types de dysfonctionnement mitochondrial, y compris une forme particulière d’épilepsie connue sous le nom d’épilepsie myoclonique. Bien qu’il n’y ait pas de traitement ou de remède spécifique pour le dysfonctionnement mitochondrial, les symptômes individuels peuvent être atténués par la thérapie physique ou certains types de vitamines.
L’épilepsie myoclonique est une forme relativement courante de dysfonctionnement mitochondrial. Certains symptômes de cette affection peuvent inclure une petite taille, une perte de coordination et des convulsions. L’épilepsie myoclonique se présente souvent comme une contraction involontaire de divers muscles du corps. Bien que cette condition ne mette pas la vie en danger, elle peut être gravement débilitante chez certains patients. Le traitement consiste généralement en des médicaments anti-épileptiques, qui sont souvent nécessaires à vie.
Une autre forme de dysfonctionnement mitochondrial est une maladie rare connue sous le nom de syndrome de Kearns-Sayre. Cette condition a tendance à apparaître avant que le patient n’atteigne l’âge adulte et implique une faiblesse musculaire, en particulier au niveau des yeux. La perte auditive et la petite taille peuvent également être des symptômes de ce trouble. Les symptômes les plus troublants de ce type de dysfonctionnement mitochondrial sont les problèmes cardiaques ou liés au cœur. Le traitement est dirigé vers les symptômes individuels, en se concentrant particulièrement sur la santé cardiaque.
L’une des formes les plus graves de dysfonctionnement mitochondrial est une affection connue sous le nom de syndrome de Leigh. Il s’agit d’un trouble cérébral dégénératif et est généralement diagnostiqué avant l’âge de deux ans. Les symptômes peuvent inclure des convulsions et des problèmes d’alimentation, ainsi qu’un dysfonctionnement cardiaque et pulmonaire. Malheureusement, la plupart des patients atteints de cette maladie ne vivent pas plus de quelques années.
L’encéphalomyopathie mitochondriale est encore une autre forme de dysfonctionnement mitochondrial. Ce trouble est classé comme progressif, ce qui signifie qu’il a tendance à s’aggraver au lieu de s’améliorer avec le temps. L’encéphalomyopathie mitochondriale implique plusieurs systèmes corporels différents, notamment le cœur, le système nerveux central et le système digestif. Les symptômes courants comprennent la paralysie des muscles oculaires, la faiblesse musculaire et l’activité semblable à un accident vasculaire cérébral dans le cerveau. Il n’existe aucun traitement connu pour cette maladie et, en raison de sa nature progressive, elle est considérée comme mortelle.
Le mouvement limité est un problème courant dans de nombreux types de troubles mitochondriaux. La physiothérapie peut aider à faciliter les mouvements et à améliorer la qualité de vie de nombreux patients. Les thérapies vitaminiques telles que les suppléments de riboflavine et de carnitine peuvent également aider à améliorer les niveaux d’énergie chez certains patients.