Chez les personnes en bonne santé, les gènes sont efficaces pour empêcher le développement des cellules cancéreuses. Chez certaines personnes atteintes d’un cancer du sein, des gènes importants dans ce processus sont mutés et ne peuvent pas remplir ce rôle correctement. Le gène BRCA1 est l’un des gènes qui peuvent affecter le développement du cancer du sein et peut se transmettre à travers les lignées familiales. Bien que seul un petit pourcentage de cas soit influencé par des gènes héréditaires, les femmes qui ont des antécédents familiaux de la maladie peuvent trouver utile de subir un test de dépistage du gène.
Les cellules cancéreuses se multiplient anormalement et le corps ne peut pas contrôler leur croissance. Normalement, des contrôles sont en place pour réguler la croissance cellulaire. Ces processus de contrôle naturels sont dictés par les produits des gènes régulateurs. Le gène BRCA1 n’est qu’un de ces gènes régulateurs. Comme il joue un rôle dans le cancer du sein, le nom complet du gène est cancer du sein 1, apparition précoce.
Chez les femmes en bonne santé, le gène BRCA1 est généralement sous une forme efficace qui fait son travail correctement. Il contient les informations dont le corps a besoin pour fabriquer une protéine appelée simplement la protéine BRCA1. Cette protéine aide à réparer les dommages causés à l’ADN cellulaire. Ces dommages se produisent lors de la division cellulaire naturelle, mais d’autres stress comme les radiations peuvent également en être la cause. Habituellement, les dommages ne sont pas un problème pour une femme en bonne santé et ses gènes corrigent le défaut.
Les femmes qui ont une mutation dans un gène BRCA1 ou une mutation dans un autre gène régulateur, comme BRCA2, peuvent être moins capables de réparer les dommages à l’ADN. Le gène peut avoir plus de 1,000 XNUMX formes différentes, et seules certaines d’entre elles sont suffisamment graves pour que le gène code pour une protéine inefficace ou pas de protéine du tout. Les scientifiques savent quelles mutations sont responsables du développement du cancer et ont mis au point un test pour détecter la présence de ces formes du gène.
Comme environ cinq pour cent seulement des cas de cancer du sein sont causés par des mutations BRCA1, un test génétique n’est pas pratique pour toutes les femmes. Au lieu de cela, seules les femmes ayant des antécédents familiaux de la maladie, ce qui indique la présence d’un gène muté héréditaire, subissent généralement le test. Si le test identifie la présence d’un gène muté, la femme peut examiner ses options pour prévenir le développement du cancer du sein, des analyses régulières à l’ablation totale du tissu mammaire. Comme au moins la moitié des femmes porteuses de mutations de ce gène souffrent d’un cancer du sein à un moment donné de leur vie, elles peuvent choisir les options radicales pour avoir l’esprit tranquille.
D’autre part, certaines femmes dont les gènes sont affectés ne développent pas le cancer. Cela est dû au fait que les cancers sont dus à un ensemble d’événements, où le matériel génétique à l’intérieur des cellules rend la cellule cancéreuse. Les gènes BRCA1 anormaux ne provoquent pas le développement initial d’une cellule cancéreuse, mais permettent plutôt à la cellule de se multiplier après l’événement initial. Les scientifiques savent cependant que des copies anormales du gène BRCA1 ne jouent pas seulement un rôle dans le cancer du sein, mais peuvent également rendre plus probable le développement d’autres cancers, comme le cancer du pancréas.