Le gène BRCA2 est un gène associé au cancer du sein précoce et à un risque accru de développer un cancer du sein et d’autres cancers. Il est également connu sous le nom de gène de susceptibilité au cancer du sein ou de gène du cancer du sein d’apparition précoce, entre autres noms. Avec BRCA1, un gène apparenté, il peut être testé chez un patient pour voir si le patient présente un risque accru de développer un cancer du sein. Le résultat du test peut être utilisé pour élaborer un plan de traitement comprenant un traitement prophylactique.
Ce gène est situé sur le 13ème chromosome. C’est l’un des gènes impliqués dans la régulation du processus de réparation de l’ADN. Lorsque le gène BRCA2 présente une mutation délétère, des erreurs dans l’ADN peuvent s’accumuler à travers plusieurs divisions cellulaires et entraîner le développement d’un cancer chez le patient. Ce gène pourrait également jouer un rôle dans la division cellulaire, une autre façon de contribuer au développement de cancers.
Dans les tests génétiques, le gène BRCA2 peut être examiné pour voir s’il a une mutation. Certaines personnes ont des mutations bénignes ou même bénéfiques, résultat d’une variation génétique naturelle. D’autres ont des mutations connues pour être délétères, trouvées chez les patientes présentant un risque accru de développer un cancer du sein. Les tests peuvent également identifier une mutation inconnue ou ambiguë, une mutation ayant un lien inconnu avec le cancer du sein. Chez les patients dont le résultat est ambigu, une surveillance peut être recommandée pour identifier précocement les signes de cancer, au cas où la mutation serait nocive.
Chez les femmes, des mutations délétères du gène BRCA2 augmentent les risques de développer un cancer du sein à un âge précoce. La susceptibilité à d’autres cancers comme les cancers de l’ovaire, du pancréas et du rein peut également être augmentée. Les personnes présentant des mutations à la fois dans BRCA1 et 2 peuvent développer une anémie et être à risque de cancers comme la leucémie. Les hommes porteurs de gènes BRCA2 mutés ont un risque accru de cancers du sein, de la prostate et du pancréas.
Les tests génétiques peuvent fournir des informations importantes aux personnes qui prennent des décisions concernant leurs soins de longue durée. Si les personnes ont plusieurs parents proches ayant des antécédents de cancer du sein, en particulier d’apparition précoce, il peut leur être conseillé de subir des tests génétiques. De même, les personnes appartenant à des populations telles que la communauté juive ashkénaze et la communauté islandaise courent un risque plus élevé d’avoir des mutations BRCA2 et pourraient bénéficier de tests génétiques.
Le conseil est généralement proposé avec le test du gène BRCA2. Lors du counseling, les patients peuvent discuter des implications des résultats du test et de leurs options pour aller de l’avant. Ces options comprennent une surveillance accrue des premiers signes de cancer du sein, une chirurgie préventive et des traitements médicamenteux chimiopréventifs.