Le gène CYP21A2 fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée 21-hydroxylase, qui fait partie de la famille des enzymes du cytochrome P450.
La CAH est-elle une maladie génétique ?
CAH est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est héritée des parents et présente à la naissance. Les enfants atteints de la maladie ont deux parents qui sont eux-mêmes atteints de CAH ou qui sont tous deux porteurs de la modification génétique à l’origine de la maladie. C’est ce qu’on appelle le mode de transmission autosomique récessif.
Qu’est-ce que l’hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase ?
Le déficit en 21-hydroxylase fait partie d’un groupe de troubles connus sous le nom d’hyperplasie congénitale des surrénales qui altère la production d’hormones et perturbe le développement sexuel. Le déficit en 21-hydroxylase est responsable d’environ 95 % de tous les cas d’hyperplasie congénitale des surrénales.
Quelle est la fréquence du CYP21A2 ?
La fréquence des porteurs de mutations CYP21A2 a été estimée entre 1:25 et 1:10 sur la base du dépistage néonatal.
À quoi sert un test sanguin de 17 hydroxyprogestérone ?
Le 17-OHP est fabriqué dans le cadre du processus de production de cortisol. Un test 17-OHP aide à diagnostiquer une maladie génétique rare appelée hyperplasie congénitale des surrénales (CAH). Dans CAH, un changement génétique, connu sous le nom de mutation, empêche la glande surrénale de produire suffisamment de cortisol.
La CAH raccourcit-elle l’espérance de vie ?
Les décès de patients atteints d’HCS classique dans le cadre d’une crise surrénalienne aiguë (crise addisonienne) sont décrits dans la littérature. La mortalité chez les enfants CAH est généralement considérée comme plus élevée et supposée se situer entre 2 et 13 % [17-19, 21].
Les personnes atteintes de CAH peuvent-elles avoir des enfants ?
Avec le traitement hormonal recommandé et un suivi étroit avec un endocrinologue pédiatrique, les enfants atteints d’HCS peuvent grandir et se développer comme les autres enfants. À l’âge adulte, la plupart pourront avoir leurs propres enfants.
Une femme atteinte de CAH peut-elle tomber enceinte ?
Les femmes atteintes d’HCS classique peuvent concevoir pendant un traitement d’entretien de routine, et on estime que 80 % et 60 % des femmes atteintes d’HCS à virilisation simple et à perte de sel, respectivement, sont fertiles. La plupart des femmes qui respectent le traitement d’entretien ont des taux d’ovulation pouvant atteindre 40 %.
Comment diagnostique-t-on le déficit en 21-hydroxylase ?
Diagnostic. Le dépistage néonatal de routine comprend généralement la mesure des taux sériques de 17-hydroxyprogestérone. Si les taux sont élevés, le diagnostic de déficit en 21-hydroxylase est confirmé par l’identification de faibles taux sanguins de cortisol et par l’identification de taux sanguins élevés de DHEA, d’androstènedione et de testostérone.
Quels sont les signes de problèmes de glande surrénale chez les enfants ?
la faiblesse. fatigue. mal de ventre. perte d’appétit. nausée. déshydratation. changements de peau.