Écoutez la prononciation. (… jeen) Gène qui fabrique une protéine impliquée dans la division cellulaire, la maturation cellulaire, la formation de nouveaux vaisseaux sanguins, la cicatrisation des plaies ainsi que la croissance et le développement osseux.
Qu’est-ce que le syndrome de Crouzon ?
Le syndrome de Crouzon, également connu sous le nom de dysotose craniofaciale, est un syndrome génétique dans lequel les coutures du crâne fusionnent anormalement. Cela affecte la forme de la tête et du visage. C’est le type le plus courant de craniosténose syndromique. Les mutations génétiques sont responsables des fusions anormales du crâne.
Quelle mutation cause le syndrome de Crouzon ?
Des mutations du gène FGFR2 provoquent le syndrome de Crouzon. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes. Parmi ses multiples fonctions, cette protéine signale aux cellules immatures de devenir des cellules osseuses au cours du développement embryonnaire.
Quelle est la fréquence du syndrome de Crouzon ?
On estime que le syndrome de Crouzon affecte environ 1,6 personne sur 100 000 dans la population générale. On estime que toutes les formes de craniosynostose affectent environ 1 naissance vivante sur 2 000 à 2 5 000.
Où trouve-t-on la protéine FGFR2 ?
La protéine FGFR2 s’étend sur la membrane externe entourant les cellules, de sorte qu’une extrémité de la protéine reste à l’intérieur de la cellule et l’autre extrémité dépasse de la surface externe de la cellule.
Où se trouve le gène FGFR2 ?
Le récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR2) également connu sous le nom de CD332 (groupe de différenciation 332) est une protéine qui, chez l’homme, est codée par le gène FGFR2 résidant sur le chromosome 10.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Jacobsen ?
Le syndrome de Jacobsen est causé par une délétion de matériel génétique à l’extrémité du bras long (q) du chromosome 11. La taille de la délétion varie selon les individus affectés, la plupart des personnes affectées manquant de 5 à 16 millions de blocs de construction d’ADN (également écrits de 5 Mo à 16 Mo).
Qu’est-ce que le syndrome de Noonan ?
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui empêche le développement normal de diverses parties du corps. Une personne peut être affectée par le syndrome de Noonan de différentes manières. Ceux-ci comprennent des caractéristiques faciales inhabituelles, une petite taille, des malformations cardiaques, d’autres problèmes physiques et d’éventuels retards de développement.
Qu’est-ce que le syndrome de Freeman Sheldon ?
Le syndrome de Freeman-Sheldon (également connu sous le nom de syndrome de Freeman-Burian) est une affection qui affecte principalement les muscles du visage et du crâne (muscles craniofaciaux) et peut souvent affecter les articulations des mains et des pieds.
Combien de temps vivez-vous avec le syndrome de Crouzon ?
Les personnes atteintes du syndrome de Crouzon ont une espérance de vie normale. La plupart des enfants atteints de cette maladie ne sont pas affectés intellectuellement. Cependant, il peut altérer la forme du visage et causer des problèmes de vision et d’audition.