Le pseudoxanthome élastique, également appelé PXE, est une maladie génétique héréditaire qui provoque un processus de calcification et de fragmentation des fibres de certains tissus. Ces processus peuvent entraîner des effets secondaires graves, notamment une perte de vision, une diminution du flux sanguin vers les membres et, rarement, des problèmes coronariens. Le traitement ne peut pas empêcher la calcification de se produire, mais certains médicaments peuvent aider à prévenir la perte de vision.
La cause sous-jacente du pseudoxanthome élastique est une mutation dans un gène appelé ABCC6. Ce gène code pour une protéine impliquée dans le transport de substances à travers la membrane cellulaire. Bien que la fonction exacte de la protéine ne soit pas connue, le fait qu’il s’agisse d’une protéine de transport suggère que la maladie est de nature métabolique. Une théorie est que le PXE entraîne une accumulation d’un ou plusieurs métabolites en raison de l’inactivité du transporteur, et cette accumulation entraîne en quelque sorte une calcification dans certains types de tissus.
Les personnes nées avec un pseudoxanthome élastique ne présentent pas toujours de symptômes pendant l’enfance. Chez la plupart des personnes atteintes de ce trouble, les symptômes commencent à apparaître à l’adolescence ou à l’âge adulte. Le premier symptôme du pseudoxanthome élastique est le développement de petites papules sur le cou et l’aine et à l’intérieur des genoux et des coudes.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, la rétine de l’œil est affectée par la calcification des fibres membranaires. Cela provoque le développement de fissures dans la membrane de Bruch, qui sépare les couches rétiniennes de l’œil. Bien que ces fissures elles-mêmes n’endommagent pas l’œil, elles peuvent provoquer une hémorragie des petits vaisseaux sanguins de la rétine. Ces hémorragies rétiniennes sont à l’origine de la perte de vision.
La perte de vision centrale est l’un des problèmes les plus graves et les plus répandus auxquels les personnes atteintes de PXE sont confrontées, mais ce n’est pas le seul problème. Les personnes atteintes de pseudoxanthome élastique peuvent également présenter des symptômes cardiovasculaires ou gastro-intestinaux. Ceux-ci se produisent lorsque les fibres d’élastine dans les vaisseaux sanguins se calcifient.
Les symptômes possibles d’atteinte gastro-intestinale comprennent du sang dans les selles, des vomissements de sang et une hémorragie gastro-intestinale. Si le système cardiovasculaire est affecté, une angine de poitrine et une hypertension artérielle peuvent survenir. Dans de très rares cas, une atteinte cardiovasculaire peut provoquer une crise cardiaque. La calcification des vaisseaux sanguins et des artères peut également réduire le flux sanguin vers les membres. Cela peut provoquer des crampes et peut également causer des douleurs pendant l’exercice.
La plupart des calcifications qui se produisent à la suite de PXE ne peuvent pas être inversées, mais certains des dommages peuvent être traités ou prévenus tant que le diagnostic est posé suffisamment tôt. Les lésions cutanées peuvent être enlevées par chirurgie si vous le souhaitez, bien qu’il s’agisse principalement d’un traitement cosmétique. Les symptômes cardiovasculaires sont traités avec de l’exercice et un régime pauvre en graisses et en calcium, bien que le lien entre le calcium alimentaire et le pronostic PXE ne soit pas confirmé.
La prévention des hémorragies rétiniennes est l’une des préoccupations les plus urgentes dans le pseudoxanthome élastique. Un dépistage rétinien régulier est utilisé pour surveiller l’évolution de la maladie, et la coagulation au laser est utilisée pour aider à minimiser l’étendue de la perte de vision. Il est souvent conseillé aux patients de prendre des suppléments de zinc, ainsi que des vitamines A, C et E, pour réduire les risques d’hémorragie.