Le rachitisme est une maladie infantile qui affaiblit et fragilise les os. Bien qu’un grand pourcentage de cas résultent de la malnutrition, certains cas sont causés par une mutation génétique. Une telle variation génétique conduit à de faibles niveaux de la substance phosphate dans le corps. Ce type est connu sous le nom de rachitisme résistant à la vitamine D ou hypophosphatémie liée à l’X.
Les problèmes liés aux os sont le principal indicateur du rachitisme résistant à la vitamine D. La douceur des os les fait souvent se courber et se déformer. Les courbes dans les jambes, la poitrine et le dos sont particulièrement fréquentes. De plus, la condition peut modifier la forme du crâne et lui donner ainsi un aspect carré. Le rachitisme résistant à la vitamine D rend également les personnes atteintes plus vulnérables aux fractures osseuses et aux douleurs osseuses.
Des symptômes supplémentaires sont également en corrélation avec le rachitisme résistant à la vitamine D. Ceux-ci incluent les problèmes liés aux dents, le gonflement de la poitrine et l’élargissement du poignet. Les muscles sont également souvent affectés, car ils peuvent devenir anormalement faibles ou souffrir de spasmes incontrôlables.
Le rachitisme résistant à la vitamine D déclenche une réaction en chaîne dans le corps, en commençant par les reins. Un ou plusieurs dysfonctionnements des tubes rénaux en raison de la présence de l’anomalie du rachitisme, qui provoque la concentration d’une substance connue sous le nom de phosphate dans l’urine au lieu du sang. En conséquence, le sang n’a pas assez de phosphate pour alimenter les os. Étant donné que le phosphate aide les os à rester solides, son absence provoque une déformation osseuse.
Cette condition est aggravée par un manque de vitamine D. La vitamine D est un élément essentiel de la bonne distribution du calcium dans le corps. Le calcium, à son tour, est l’un des principaux composants de la construction des os : une diminution du calcium entraîne une diminution de la résistance des os.
Le rachitisme peut être causé par la malnutrition ou par une anomalie génétique héréditaire. Le rachitisme résistant à la vitamine D est une maladie génétique. Il se trouve généralement sous la forme d’une mutation dans le chromosome X d’un individu et est transmis comme un trait dominant.
Le traitement traditionnel du rachitisme dépend de deux approches : une bonne nutrition et l’exposition au soleil. Les aliments comme le poisson et les produits laitiers contiennent de la vitamine D. L’ingestion de ces substances ou de certaines huiles peut donc être recommandée. La vitamine D peut également être trouvée dans la lumière ultraviolette (UV), de sorte que certains niveaux d’exposition aux UV offrent une autre option de traitement. Cependant, le rachitisme résistant à la vitamine D est souvent immunisé contre les effets de la vitamine D seule. Par conséquent, le traitement de cette affection nécessite généralement un apport en phosphate ainsi qu’une forme médicale de vitamine D.