Le spina bifida décrit diverses malformations congénitales causées par une formation incomplète de la colonne vertébrale in utero. Outre les problèmes directement associés aux mouvements provenant de la colonne vertébrale, le spina bifida provoque souvent des lésions nerveuses permanentes dans les zones touchées. Bien que les dommages à la colonne vertébrale puissent être corrigés chirurgicalement, les nerfs ne sont généralement pas réparables et peuvent altérer les fonctions cérébrales et les mouvements.
Une partie de la colonne vertébrale peut être exposée à l’extérieur et remarquée à la naissance. La chirurgie est généralement entreprise pour fermer la colonne vertébrale et pour placer des greffes de peau sur les zones où la colonne vertébrale est exposée. Les difficultés de mouvement dépendent de la zone de la colonne vertébrale qui est affectée. Par exemple, le spina bifida dans la région lombaire, la zone située entre l’abdomen et le bassin, a tendance à affecter les jambes, les pieds et les genoux. Habituellement, ceux qui ont des malformations lombaires ne peuvent ni marcher ni se tenir debout.
Le spina bifida est classé par emplacement et gravité. Trois formes existent et ce sont : le spina bifida cystica, le spina bifida occulta et le méningocèle. Le spina bifida cystica est la forme la plus sévère et la plus difficile. La moelle épinière est ouverte et peut avoir été totalement mal formée. La fonction cérébrale et les mouvements sont considérablement affectés, de nombreux enfants étant totalement ou partiellement paralysés. Le liquide dans le cerveau, l’hydrocéphalie, est également un phénomène fréquent nécessitant un shunt pour réduire le liquide.
Certaines études indiquent que la chirurgie fœtale peut aider à réduire les déficiences causées par le spina bifida cystica. Des études sur des enfants à naître atteints de ce type de spina bifida montrent que les lésions nerveuses s’aggravent à mesure que la grossesse progresse. Plusieurs essais cliniques sont actuellement en cours pour évaluer les avantages d’une fermeture précoce de la colonne vertébrale pour réduire les symptômes après la naissance. Ces essais sont encore nouveaux, tout comme la possibilité d’effectuer une intervention chirurgicale sur un enfant à naître. Cependant, les résultats préliminaires semblent prometteurs.
Le spina bifida occulta est l’un des types les moins dommageables. La colonne vertébrale n’est pas exposée à la naissance et beaucoup peuvent grandir sans se rendre compte de leur état. La douleur dans les jambes a tendance à se manifester chez les adultes qui ont entre 30 et 40 ans. Certaines personnes peuvent être diagnostiquées plus tôt si les hanches, les genoux ou les jambes sont déformés. Le traitement consiste généralement à fermer la très petite fracture ou l’ouverture de la colonne vertébrale. Les lésions nerveuses, cependant, sont généralement permanentes, bien que la douleur puisse être réduite.
Le méningocèle spina bifida semble généralement le pire mais a le meilleur résultat pour le traitement. La peau peut ne pas s’être formée sur la colonne vertébrale. Les méninges, ou tissus membraneux de la colonne vertébrale, sont généralement poussées à travers la peau, provoquant la formation d’un gros kyste sur le dos. Bien que ces tissus puissent être quelque peu endommagés, les nerfs ne sont généralement pas endommagés. La chirurgie replace les méninges dans la colonne vertébrale et donne souvent d’excellents résultats.
Toutes les causes du spina bifida ne sont pas connues. Cependant, des études menées dans les années 1990 ont conclu que la prise quotidienne d’acide folique avant la grossesse réduisait considérablement le risque. Habituellement, le spina bifida commence par une malformation du tube neural, se formant au cours de la quatrième semaine de grossesse, de sorte que l’acide folique doit être pris avant la conception pour être efficace.
De nombreux tests précoces peuvent rechercher le spina bifida et d’autres anomalies du tube neural. L’amniocentèse peut montrer des signes de spina bifida et d’autres malformations congénitales, et est généralement effectuée entre les semaines de gestation 14 et 16. L’échantillonnage des villosités chroniques peut également permettre une détection beaucoup plus précoce, mais les résultats sont quelque peu contestés et peuvent ne pas toujours être précis. Les deux tests comportent certains risques pour l’enfant à naître. Lorsqu’une mère a déjà donné naissance à un enfant atteint de spina bifida, le risque peut être légèrement accru. La plupart des obstétriciens recommandent à la fois les tests prénatals des types ci-dessus et le conseil génétique.
La chirurgie fœtale et une meilleure compréhension du spina bifida peuvent aider à éradiquer ses dommages et son existence. Les personnes touchées peuvent avoir une déficience importante et des difficultés à essayer de vivre dans un monde qui n’est pas adapté aux personnes handicapées. On espère que davantage d’études dans ce domaine aideront les futures générations d’enfants à éviter le spina bifida sous quelque forme que ce soit.