Le syndrome SHORT est une maladie congénitale très rare. On pense que les enfants atteints du syndrome SHORT souffrent d’une combinaison de malformations congénitales, notamment (S) une petite taille, (H) une hyperextensibilité des articulations, (O) une dépression oculaire, (R) la maladie de Reiger et (T) des retards de dentition. Bien que cette combinaison de malformations congénitales soit considérée comme standard dans les cas de syndrome SHORT, les enfants nés avec ce trouble peuvent présenter des symptômes secondaires supplémentaires.
Souvent, le syndrome SHORT peut entraîner une perte auditive neurosensorielle et une lipodystrophie, ou une perte de la couche de graisse sous-cutanée. Les enfants éprouvent souvent un développement retardé des capacités d’élocution, malgré le fait qu’il n’y a normalement pas de déficience cognitive associée à cette condition. Le visage peut sembler disproportionnellement petit par rapport au reste des traits et peut être de forme triangulaire. Les oreilles peuvent être positionnées anormalement bas sur la tête et le menton peut être exceptionnellement petit, souvent avec une fossette.
Les enfants nés avec ce trouble souffrent de la maladie de Rieger, qui affecte les structures de l’œil, ils peuvent donc souffrir de problèmes de vision et être plus enclins à développer un glaucome. Les dents sont souvent anormalement petites, insuffisamment développées et de forme anormale. Les enfants atteints du syndrome SHORT commencent souvent à éprouver un retard de croissance physique alors qu’ils sont encore dans l’utérus et peuvent grandir très lentement après la naissance. Ils peuvent être particulièrement vulnérables aux maladies dans l’enfance et peuvent souffrir de complications telles qu’un souffle cardiaque et une hernie inguinale. Plus tard dans la vie, ils peuvent être exposés à un risque accru de diabète de type 2 précoce, même s’ils ne deviennent pas en surpoids ou obèses.
Bien que les enfants atteints du syndrome SHORT puissent connaître des retards de développement avant et après la naissance, on constate souvent qu’ils ont un système endocrinien fonctionnant normalement. Bien que ces enfants ne souffrent généralement pas de troubles cognitifs, ils peuvent rencontrer des problèmes scolaires ou sociaux en raison de leur petite taille et de diverses différences ou handicaps physiques.
Les chercheurs ne comprennent pas encore ce qui cause cette maladie rare et souvent héréditaire. Dans la plupart des cas, les parents d’enfants atteints du syndrome SHORT ne souffrent eux-mêmes d’aucune forme de retard de croissance, bien que certaines caractéristiques singulières, telles que la fossette du menton, puissent être présentes chez l’un ou les deux parents. Certains cas peuvent avoir été diagnostiqués comme progeria, une maladie génétique grave qui provoque normalement un vieillissement rapide et prématuré.