Le syndrome d’Aicardi, du nom du médecin qui l’a décrit pour la première fois, est une maladie difficile qui touche presque exclusivement les filles et qui est généralement diagnostiquée assez tôt dans la vie en raison de ses symptômes. Il convient de noter que la maladie peut encore plus rarement toucher les garçons, mais seulement s’ils ont des chromosomes XXY. On pense donc que la maladie est liée au sexe, mais on ne sait pas exactement comment elle se produit. Il ne semble pas y avoir de modèle clair d’héritage génétique.
Il existe trois facteurs distinctifs du syndrome d’Aicardi, bien que d’autres existent, et parfois il existe des différences dans la façon dont la condition est exprimée. La première est que le corpus collusum, une partie du cerveau qui relie les côtés droit et gauche et sert d’autoroute de communication entre les deux, est partiellement ou complètement absent. Les enfants atteints de cette maladie peuvent être diagnostiqués pour la première fois lorsque le deuxième symptôme est noté : les crises infantiles. Il y a aussi des lésions sur les yeux qui ressemblent à des taches jaunes. De nombreuses filles atteintes de cette maladie auront d’autres malformations cérébrales structurelles ou affections cérébrales.
Il n’y a pas de remède pour le syndrome d’Aicardi, et tout au plus les médecins peuvent espérer gérer la maladie. Des médicaments sont administrés pour traiter les convulsions. Un diagnostic précoce peut aider en termes d’intervention précoce pour les retards de développement clairs qui sont susceptibles de se produire. De nombreux enfants atteints de cette maladie présentent un certain degré de retard mental, qui peut être grave dans certains cas ou modéré dans d’autres. Il existe d’autres types de retards de développement, qui peuvent être en partie atténués par une intervention précoce.
On ne sait pas grand-chose sur la durée de vie des personnes atteintes du syndrome d’Aicardi, car la maladie n’a été nommée et décrite que depuis 1965. Il y a actuellement des personnes dans la quarantaine qui vivent avec le syndrome, mais il y a aussi celles qui meurent très jeunes. D’autres malformations cérébrales structurelles ou la persistance des crises peuvent être à l’origine de certains des décès précoces. Il semble également y avoir un risque accru de problèmes et de mortalité pendant l’adolescence, mais une fois l’adolescence passée, beaucoup vivront au moins jusqu’à la mi-âge adulte et potentiellement plus longtemps.
La fréquence à laquelle la condition survient est également difficile à déterminer. Les estimations suggèrent qu’environ 1000 personnes dans le monde sont atteintes de cette maladie, et certaines recherches suggèrent qu’environ 1 à 2% des filles souffrant de spasmes infantiles pourraient en être atteintes. Habituellement, la maladie n’est pas manquée, cependant, en raison de la présence de spasmes et de retards de développement.
Il existe des organisations utiles pour les parents qui élèvent un enfant atteint du syndrome d’Aicardi, notamment la Fondation du syndrome d’Aicardi, située aux États-Unis. Ils comportent des coordonnateurs régionaux, un bulletin d’information sur le soutien aux parents et un réseau de courriels. Les parents d’un enfant atteint de cette maladie auront clairement besoin de soutien pour naviguer entre les différents thérapeutes et médecins qui travailleront avec leurs enfants et les difficultés d’élever un enfant avec un problème de santé aussi grave.