Le syndrome d’Apert, également connu sous le nom d’acrocéphalosyndactylie, est une maladie génétique qui provoque la fusion des os du crâne, des mains et des pieds. Elle se caractérise par des déformations du crâne, du visage, des dents et des membres. Le syndrome d’Apert survient dans une naissance sur 65 000 à 88 000.
Quel type de mutation est le syndrome d’Apert ?
Le syndrome d’Apert est causé par une modification (mutation) du gène du récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR2). Ce gène joue un rôle essentiel dans le développement du squelette. Les gènes fournissent des instructions pour créer des protéines qui jouent des rôles distincts dans notre corps.
Comment traite-t-on le syndrome d’Apert ?
Le syndrome d’Apert est une maladie chronique incurable. La chirurgie pour relâcher la pression sur le cerveau, ainsi que la chirurgie reconstructive, auront lieu peu de temps après la naissance de votre bébé. Un suivi rapproché avec plusieurs spécialistes est nécessaire pour votre bébé.
Le syndrome d’Apert peut-il être détecté avant la naissance ?
Les parents ont été conseillés par des chirurgiens craniofaciaux et des généticiens. Conclusion : Le syndrome d’Apert peut être suspecté avec précision au cours du deuxième trimestre par un examen échographique minutieux du fœtus, y compris les extrémités et la forme du crâne.
Combien de temps vivent les enfants atteints du syndrome d’Apert ?
Les personnes atteintes du syndrome d’Apert qui survivent à l’enfance et qui n’ont pas de problèmes cardiaques ont probablement une espérance de vie normale ou presque normale. L’espérance de vie s’améliore probablement en raison des progrès des techniques chirurgicales et des soins de suivi.
Le syndrome d’Apert est-il un handicap ?
Les capacités cognitives des personnes atteintes du syndrome d’Apert vont d’une déficience intellectuelle normale à légère ou modérée. Les personnes atteintes du syndrome d’Apert ont une syndactylie des doigts et des orteils. La gravité de la fusion varie, bien que les mains aient tendance à être plus gravement touchées que les pieds.
Le syndrome d’Apert affecte-t-il la parole ?
Conclusion : Les enfants atteints du syndrome d’Apert présentent un risque plus élevé de difficultés d’élocution et de langage que la population typique. Les orthophonistes jouent un rôle essentiel dans la prise en charge des enfants d’âge scolaire atteints du syndrome d’Apert. Une évaluation détaillée de la parole et du langage est importante.
Quand peut-on diagnostiquer le syndrome d’Apert ?
Le syndrome d’Apert (SA) est caractérisé par une craniosténose, une hypoplasie du milieu du visage et une syndactylie[1-3]. La SA étant difficile à détecter pendant la grossesse, elle est généralement diagnostiquée après la naissance.
Comment le syndrome d’Apert affecte-t-il le corps ?
Le syndrome d’Apert est une maladie génétique rare qui provoque la fusion des os du visage et du crâne du fœtus trop tôt dans son développement. Le syndrome d’Apert provoque des anomalies faciales et crâniennes, qui peuvent entraîner des déficiences visuelles et des problèmes dentaires. Le syndrome d’Apert peut également provoquer des anomalies des doigts et des orteils.
Le syndrome d’Apert met-il fin à la vie ?
L’espérance de vie d’un individu atteint du syndrome d’Apert est normale; cependant, certains des problèmes de santé associés au syndrome peuvent entraîner une maladie compliquée et une mort prématurée.