Le syndrome de Bartter, parfois appelé perte de potassium, est une maladie nommée d’après le Dr Frederic Bartter. La maladie, qui se caractérise par des taux de potassium anormalement bas, a été signalée pour la première fois dans les années 1960. Cette maladie, qui survient généralement dans l’enfance, est génétique et incurable.
On pense que le syndrome de Bartter est causé par des mutations génétiques qui empêchent les reins de réabsorber correctement le potassium. En outre, on pense que des quantités excessives de potassium sont ainsi prélevées sur le corps. Les types de gènes qui causent les problèmes déterminent le type de ce syndrome dont souffre une personne. Les possibilités incluent néonatal et classique.
Le syndrome de Bartter peut provoquer de la constipation, des mictions fréquentes et des vomissements chroniques. Les personnes atteintes peuvent ressentir des crampes musculaires. Cette maladie peut également empêcher une bonne croissance et entraîner des cas de déshydratation potentiellement mortels.
Bien qu’il ne soit pas extrêmement courant, le syndrome de Bartter peut être trouvé dans le monde entier. Il n’a pas été noté qu’il était plus répandu parmi une race particulière ou qu’il était spécifique au sexe. Dans la plupart des cas, la maladie se retrouve chez les enfants.
Le syndrome néonatal de Bartter est souvent présent avant la naissance. Parfois, il peut être détecté pendant la gestation par un excès de liquide amniotique, puis traité immédiatement après la naissance. Certains bébés atteints de cette maladie peuvent souffrir de cécité.
Cette maladie peut souvent être détectée par des analyses de sang et d’urine. Dans le sang, de faibles niveaux de potassium et de chlorure sont des indicateurs positifs. La maladie peut également être indiquée par des taux élevés de rénine et d’aldostérone dans le sang.
Lorsqu’un médecin vérifie l’urine d’une personne, il peut être alerté par des niveaux élevés de potassium, de calcium et de chlorure. Bon nombre des symptômes ci-dessus pourraient être causés par d’autres conditions. Le test d’urine est souvent utile pour aider à éliminer ces possibilités.
Une biopsie rénale peut aussi être révélatrice. Les personnes atteintes du syndrome de Bartter ont souvent une croissance excessive des cellules rénales. Ceci, cependant, n’est pas concluant car une croissance excessive peut ne pas être observée chez les jeunes enfants.
L’insuffisance rénale peut résulter de la maladie. Il est également possible que les troubles de la croissance soient permanents. Dans de nombreux cas, cependant, la maladie peut être bien gérée.
Le traitement de cette condition peut impliquer plusieurs choses. Presque tous les cas nécessitent des suppléments de potassium, mais des suppléments de magnésium peuvent également être nécessaires. Il peut également être nécessaire pour un patient de prendre des médicaments qui empêchent le rein d’éliminer le potassium. Il est généralement conseillé à une personne de modifier son alimentation afin qu’elle consomme beaucoup d’aliments riches en potassium. On lui conseillera aussi probablement d’éviter la déshydratation.