Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique causée par des erreurs sur le 11e chromosome et caractérisée par une prolifération de tissus et de structures dans le corps. Les symptômes observés chez les personnes atteintes de cette maladie varient, car elles peuvent se manifester de multiples façons, mais généralement, elles naissent inhabituellement grandes et continueront d’être grandes pour leur âge à mesure qu’elles se développeront. Le traitement de la maladie est axé sur le traitement des symptômes, car il n’est pas possible de guérir les maladies génétiques.
Les patients atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann développent généralement une macroglossie ou une hypertrophie de la langue et peuvent également présenter des défauts de la paroi abdominale médiane, une hypoglycémie à la naissance et autour de celle-ci et des anomalies de la forme des oreilles. Certains de ces changements peuvent être visibles lors des tests prénataux, comme par exemple chez les patients atteints d’omphalocèle, où les intestins ne sont pas contenus derrière la paroi abdominale et font plutôt saillie à l’extérieur du corps. Cette condition est également associée à un risque accru de cancer infantile, des études suggérant que les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann ont tendance à développer des tumeurs malignes embryonnaires.
La majorité des patients atteints de cette maladie naissent sans aucun antécédent familial de syndrome de Beckwith-Wiedemann et en souffrent à la suite de mutations aléatoires. Dans environ 15 % des cas, il existe des antécédents familiaux, bien qu’un nouveau-né puisse avoir la maladie sous une forme légèrement différente de celle observée chez les autres membres de la famille. Le diagnostic peut être compliqué, car il n’y a pas un seul test de base disponible pour le syndrome de Beckwith-Wiedemann. Au lieu de cela, le diagnostic consiste à documenter tous les symptômes et à exclure les autres causes potentielles de ces symptômes.
Le traitement peut inclure une intervention chirurgicale pour corriger les anomalies congénitales congénitales, des médicaments pour gérer les symptômes et une surveillance attentive des signes de cancers infantiles et d’autres complications. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent en faire l’expérience à des degrés divers de gravité. Certains peuvent avoir besoin d’aides et d’assistants pour les aider à accomplir leurs tâches quotidiennes, tandis que d’autres peuvent avoir un degré élevé d’indépendance, en particulier après un traitement pour traiter des problèmes congénitaux traitables.
Chez les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie génétique, il peut être conseillé de consulter un conseiller en génétique avant d’avoir des enfants. Le conseiller peut discuter des antécédents familiaux, offrir des informations sur les tests génétiques et aider les gens à prendre une décision éclairée sur la façon de gérer leur famille. Les personnes qui subissent des fausses couches à répétition peuvent également vouloir rencontrer un conseiller en génétique, car il est possible qu’un problème génétique sous-jacent soit à l’origine des fausses couches et que les parents doivent envisager la procréation assistée s’ils veulent avoir des enfants dans ces cas.