Le syndrome de Berlin est une maladie génétique rare. Elle est causée par un gène muté qui n’est pas en mesure de fournir une protection adéquate contre la rupture des chromosomes, ce qui peut endommager l’acide désoxyribonucléique (ADN) à l’intérieur. Cela peut causer un large éventail de problèmes, allant d’une sensibilité accrue aux éléments externes aux difformités physiques et aux troubles mentaux. Il est également connu sous le nom de syndrome de rupture de Nimègue et de syndrome de Seemanova.
La condition se développe lorsque le gène muté provoque une déficience de la protéine nibrine. Lorsqu’un chromosome se brise, la nibrine est un élément clé dans la réparation des dommages. Sans cette ressource, les chromosomes se réarrangent, ce qui peut affecter la fonction de l’ADN qu’ils contiennent. Le syndrome de Berlin est généralement le résultat de certains types de chromosomes qui se cassent et se regroupent de manière anormale, comme ceux qui aident à construire le système immunitaire.
Les symptômes du syndrome de Berlin sont souvent le résultat direct d’un individu qui manque de ressources pour gérer la rupture chromosomique et ainsi développer ou guérir correctement le corps. L’hypersensibilité aux radiations est un trait commun, car le corps n’est pas capable de reconstituer les cellules qui ont été brisées par l’exposition. De nombreux patients atteints du syndrome ont également un système immunitaire affaibli et sont très sensibles aux infections.
L’un des effets physiques les plus distinctifs du syndrome de Berlin est la microcéphalie. Il s’agit d’une condition dans laquelle la tête d’un individu est nettement plus petite que la taille standard pour une personne du même âge. Comme pour les autres symptômes du syndrome, celui-ci se développe tôt dans la vie ou est présent à la naissance.
Certaines des autres caractéristiques physiques du syndrome de Berlin comprennent un front profondément incliné, une petite taille et des anomalies de la pigmentation de la peau. La maladie peut également entraîner un retard mental et des troubles d’apprentissage. Les patients atteints de la maladie courent également un risque plus élevé de développer un lymphome, une leucémie et d’autres types de cancer. Dans l’ensemble, une personne atteinte du syndrome de Berlin aura généralement une durée de vie plus courte que celles qui n’en sont pas atteintes.
De nombreux médecins généralistes peuvent référer les personnes qui pensent qu’elles peuvent transmettre le gène responsable du syndrome de Berlin à un conseiller en génétique. Ce processus peut aider les patients à comprendre les risques qu’impliquent le fait d’avoir un enfant et la transmission potentielle du gène. Un conseiller en génétique peut également discuter des options de traitement. Les candidats potentiels au conseil comprennent les personnes qui ont déjà ou soupçonnent d’avoir la maladie et qui peuvent être porteuses du gène.