Le syndrome de Carvajal est caractérisé par des cheveux laineux, une kératodermie palmoplantaire striée et une cardiomyopathie ventriculaire gauche entraînant une mort cardiaque subite. Il est hérité comme un trouble autosomique récessif dû à un défaut du gène desmoplakine.
Laquelle des maladies suivantes est associée au trouble de la desmoplakine ?
Des mutations dans les gènes codant pour les protéines desmosomales plakoglobine et desmoplakine ont été identifiées comme la cause de la maladie de Naxos.
Qu’est-ce que le gène DSP ?
Le gène DSP fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée desmoplakine. Cette protéine se trouve principalement dans les cellules du cœur et de la peau, où elle est un composant majeur de structures spécialisées appelées desmosomes. Ces structures aident à maintenir ensemble les cellules voisines, ce qui confère force et stabilité aux tissus.
Quelle est la fréquence du syndrome de Barth ?
On estime que le syndrome de Barth affecte 1 personne sur 300 000 à 400 000 dans le monde. Plus de 150 cas ont été décrits dans la littérature scientifique.
Qu’est-ce qui cause les cheveux laineux ?
Poil laineux familial Il peut faire partie d’un syndrome tel que le syndrome de Naxos, dû à la transmission de mutations du gène JUP. Lorsqu’il fait partie du syndrome de Carvajal, il est dû au passage de mutations du gène Desmoplakin. Les deux syndromes causés par deux gènes différents, sont considérés comme une seule entité ; Syndrome de Naxos-Carvajal.
Qu’est-ce qu’une main en nid d’abeille ?
Le syndrome de Vohwinkel est un trouble avec des formes classiques et variantes, qui affectent toutes deux la peau. Dans la forme classique du syndrome de Vohwinkel, les personnes touchées présentent des callosités épaisses en forme de nid d’abeille sur la paume des mains et la plante des pieds (kératoses palmoplantaires) dès la petite enfance ou la petite enfance.
Qu’est-ce que la cardiomyopathie à desmoplakine ?
La cardiomyopathie DSP est une forme distincte de cardiomyopathie arythmogène caractérisée par une lésion myocardique épisodique, une fibrose ventriculaire gauche qui précède le dysfonctionnement systolique et une incidence élevée d’arythmies ventriculaires. Une approche spécifique au génotype pour le diagnostic et la stratification des risques doit être utilisée.
L’Arvc est-il rare ?
La dysplasie/cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (ARVD/C) est une maladie familiale rare qui peut provoquer une tachycardie ventriculaire et une mort cardiaque subite chez des individus jeunes apparemment en bonne santé. La caractéristique clinique de la maladie est les arythmies ventriculaires, provenant principalement du ventricule droit.
Quelle est la fréquence de la cardiomyopathie DSP ?
Des variants de DSP pathogènes/probablement pathogènes (P/LP) sont identifiés chez 3 à 15 % des patients atteints de cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA). Ils sont également associés à une cardiomyopathie dilatée familiale. Cependant, les porteurs du variant DSP sont sous-représentés dans les études antérieures sur les CVDA et la cardiomyopathie dilatée.
Est-ce que le DCM est une insuffisance cardiaque ?
Une cardiomyopathie dilatée non traitée peut entraîner une insuffisance cardiaque. La cardiomyopathie dilatée est un type de maladie du muscle cardiaque qui provoque l’amincissement et l’étirement des cavités cardiaques (ventricules), qui grossissent. Il commence généralement dans la chambre de pompage principale du cœur (ventricule gauche).