Le syndrome de Carpenter est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des anomalies craniofaciales et squelettiques. Elle fait partie d’une famille d’affections connues sous le terme générique « acrocéphalopolysyndactylie » et fait partie des maladies les plus rares de ce groupe. Le diagnostic peut être posé peu de temps après la naissance dans de nombreux cas, car les nourrissons peuvent porter des signes indéniables de cette maladie génétique. Cela peut inclure une tête de forme anormale et des traits faciaux inhabituels. Les options de traitement se concentrent sur les soins de soutien pour le patient et peuvent impliquer un spécialiste expérimenté et formé à la prise en charge de diverses formes d’acrocéphalopolysyndactylie.
Les personnes atteintes de cette maladie subissent une fusion précoce des sutures crâniennes, ce qui donne à la tête une apparence conique. D’autres anomalies faciales peuvent inclure des modifications de la forme des yeux et des lèvres ainsi que d’autres problèmes de structure faciale. La chirurgie peut être une option pour certains patients pour modifier l’apparence du visage et résoudre les problèmes de santé associés aux anomalies. La chirurgie du crâne, par exemple, peut réduire le risque de blessure au cerveau à mesure que l’enfant grandit.
Les doigts et les orteils peuvent être partiellement fusionnés, et certains patients atteints du syndrome de Carpenter ont également des chiffres supplémentaires. Ce trouble a tendance à rendre les gens plus petits et plus gros que le reste de leur famille et, dans certains cas, l’obésité peut être un problème. Des déficiences intellectuelles ont été documentées dans certains cas, tandis que d’autres patients atteints du syndrome de Carpenter ne présentent aucun déficit cognitif ou intellectuel.
Les traitements pour une personne atteinte du syndrome de Carpenter peuvent dépendre de la façon dont la maladie se manifeste. Les thérapies chirurgicales sont disponibles à des fins reconstructrices et cosmétiques. Certaines personnes peuvent demander une intervention chirurgicale en raison de préoccupations concernant les taquineries et d’autres problèmes sociaux associés aux anomalies physiques. D’autres peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale afin de prévenir des complications plus tard dans la vie. Les enfants présentant des retards intellectuels peuvent bénéficier de tutorat et d’autres interventions pour suivre le rythme de leurs pairs.
En tant que maladie génétique récessive, le syndrome de Carpenter est inhabituel. Un enfant doit hériter de deux copies du gène impliqué, et comme il est rare dans la population générale, il est peu probable que deux parents le portent tous les deux. Les personnes atteintes de cette maladie qui ont des enfants transmettront une copie du gène, faisant également de leurs enfants des porteurs. Les parents préoccupés par ce problème peuvent rencontrer un conseiller en génétique pour discuter de leurs options. Certains peuvent envisager d’utiliser des ovules ou du sperme de donneur pour avoir des enfants sans perpétuer le gène du syndrome de Carpenter.