Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie génétique inhabituelle dans laquelle le système immunitaire est altéré. Les patients atteints de cette maladie développent également des complications secondaires, notamment l’albinisme et des problèmes neurologiques. Elle finit par devenir mortelle lorsqu’elle entre dans ce qu’on appelle la phase accélérée, où un effet boule de neige se produit et les organes du patient tombent en panne. La prise en charge de cette maladie est axée sur le traitement des symptômes et des complications au fur et à mesure qu’ils surviennent.
Chez les patients atteints du syndrome de Chediak-Higashi, les cellules responsables de l’engloutissement des bactéries infectieuses ne peuvent pas correctement briser les bactéries. Cela rend difficile la lutte contre les infections et peut entraîner des infections récurrentes chez le patient. De plus, les cellules productrices de mélanine sont également défectueuses, ce qui entraîne une peau, des cheveux et des yeux pâles. Les faibles niveaux de mélanine provoquent une sensibilité à la lumière et entraînent également des problèmes de vision chez de nombreux patients. Les patients développent généralement des problèmes neurologiques en association avec cette condition plus tard dans la vie.
Les personnes atteintes de cette maladie sont moins capables de combattre l’infection et plus susceptibles de subir de graves complications à la suite d’infections. Une antibiothérapie agressive est nécessaire. Dans la phase accélérée, généralement déclenchée par une infection, la rate et le foie grossissent, la jaunisse se développe et le patient acquiert une très forte fièvre. Cela finira par être fatal, car les organes du patient commencent à se fermer dans des conditions défavorables.
Certains patients ont bénéficié de greffes de moelle osseuse pour leur fournir des cellules immunitaires saines et fonctionnelles. Chez d’autres patients, le traitement vise à limiter le risque d’infections et à les traiter le plus rapidement possible lorsqu’elles surviennent. Les patients atteints du syndrome de Chediak-Higashi doivent être prudents à l’école pour éviter les sources d’infection et peuvent être en danger en milieu hospitalier, où les agents infectieux sont courants et peuvent être difficiles à contrôler complètement.
Cette condition est récessive, nécessitant deux copies du gène impliqué pour se développer. Les tests prénatals peuvent être utilisés pour identifier le syndrome de Chediak-Higashi en recherchant des variations révélatrices de la taille des cellules dans un échantillon du fœtus. Les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie voudront peut-être en tenir compte lors de la préparation d’une grossesse, car il est possible qu’elles soient porteuses. Il convient également de noter que, comme de nombreuses conditions génétiques, sa gravité peut varier; certaines personnes tombent malades et meurent très jeunes, tandis que d’autres peuvent présenter des symptômes plus tard dans la vie et survivent généralement à leur enfance. Il peut être difficile de prédire comment une maladie génétique comme le syndrome de Chediak-Higashi se manifestera chez une personne donnée.