Le syndrome de Cornelia de Lange, du nom du médecin néerlandais qui l’a identifié dans les années 1930, est une maladie génétique associée à des retards de développement, des déficiences intellectuelles et des anomalies physiques. Elle peut varier en gravité, selon le modèle de gènes exprimés chez le patient. Les patients atteints de cette maladie ont besoin d’un soutien et d’un traitement à vie pour résoudre divers problèmes causés par le trouble, et peuvent atteindre divers degrés d’indépendance en fonction de la façon dont la maladie se manifeste.
Ce trouble congénital survient à la suite de mutations spontanées et souvent il n’y a pas d’antécédents familiaux de ce trouble ou de troubles similaires. Les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange peuvent avoir des erreurs au niveau de plusieurs chromosomes, y compris le cinquième chromosome et le chromosome X. C’est une condition dominante, ne nécessitant qu’une seule copie d’un gène défectueux pour s’exprimer. L’expression génétique du syndrome de Cornelia de Lange est très diversifiée en raison des interactions entre divers gènes, ainsi que des différents modèles de gènes défectueux observés chez les patients atteints de cette maladie.
Les bébés atteints de cette maladie ont généralement un faible poids à la naissance et peuvent présenter des retards de développement. Des anomalies physiques telles que des membres manquants, de petites mains et de petits pieds, une fente palatine et une tête inhabituellement petite peuvent être observées. Les patients peuvent également avoir des problèmes cardiaques et intestinaux, et ceux-ci peuvent être identifiés peu de temps après la naissance. Au fur et à mesure que les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange grandissent, elles restent plus petites que les autres membres de la famille et peuvent développer des problèmes d’audition et de vision, un reflux gastro-œsophagien et des problèmes d’alimentation.
Comme d’autres syndromes, cette condition implique une foule de caractéristiques. Chaque patient se présente légèrement différemment et le diagnostic implique une évaluation minutieuse pour exclure des conditions similaires, parfois accompagnées de tests génétiques. Le traitement consiste à fournir un soutien pour résoudre des problèmes spécifiques, comme des appareils auditifs pour les problèmes d’audition ou l’utilisation d’un assistant pour aider un élève ayant une déficience intellectuelle.
Certaines personnes atteintes de cette maladie ont des déficiences légères à modérées et peuvent être relativement indépendantes. Les personnes atteintes de déficiences plus graves ont tendance à avoir besoin de plus de soins de soutien. Ils peuvent avoir besoin d’aides à plein temps et peuvent passer beaucoup de temps à l’hôpital pour traiter divers problèmes médicaux causés par le syndrome de Cornelia de Lange. Les parents qui ne souffrent pas de cette maladie ne devraient pas s’inquiéter de transmettre le gène à leurs enfants, car il s’agit d’une mutation aléatoire et il est peu probable que la maladie se reproduise lors de futures grossesses. Les personnes atteintes de cette maladie qui souhaitent avoir des enfants voudront peut-être rencontrer un conseiller en génétique pour discuter de leurs options.