Le syndrome de Dravet est un trouble convulsif rare qui touche les nourrissons et les très jeunes enfants. Elle se caractérise par des crises myocloniques graves et fréquentes, au cours desquelles les muscles du nourrisson se contractent et s’agitent de façon incontrôlable. Les épisodes épileptiques ont tendance à devenir moins fréquents au fil des ans, bien que les personnes atteintes puissent rencontrer des problèmes occasionnels jusqu’à l’adolescence et à l’âge adulte. Les crises au début de la vie peuvent considérablement altérer la capacité d’un enfant à apprendre, à parler et à se développer normalement, et de nombreux patients ont besoin d’un soutien à vie de la part de soignants personnels.
On ne sait pas exactement ce qui déclenche le développement du syndrome de Dravet dans la plupart des cas. La recherche suggère que certains nourrissons peuvent être prédisposés à développer des troubles épileptiques en raison de mutations génétiques spécifiques. La condition n’est probablement pas héréditaire, mais plutôt le résultat d’une nouvelle mutation survenant pendant la gestation. Des facteurs environnementaux, tels que l’exposition à des toxines dans l’utérus et une mauvaise alimentation, peuvent également contribuer à la probabilité de développer le syndrome de Dravet.
Les symptômes du syndrome de Dravet ont tendance à apparaître au cours de la première année de vie, et les nourrissons sont plus susceptibles de subir leurs premières crises lorsqu’ils ont de fortes fièvres. Les premiers épisodes sont souvent les plus sévères, impliquant des contractions musculaires imprévisibles dans tout le corps qui peuvent durer plusieurs secondes. Entre un et quatre ans, les personnes atteintes ont tendance à avoir des épisodes moins graves. Les crises myocloniques vécues par les jeunes enfants sont caractérisées par un ou plusieurs groupes musculaires, tels que les muscles de chaque bras, secouant soudainement et revenant à la normale. Les secousses musculaires individuelles durent généralement moins d’une seconde, bien qu’un patient puisse subir plusieurs crises en peu de temps.
La plupart des enfants atteints du syndrome de Dravet présentent également un certain degré de déficience cognitive. Par exemple, ils peuvent avoir du mal à apprendre le langage et à maîtriser la motricité fine au même rythme que leurs pairs. La fréquence des crises diminue généralement après l’âge de cinq ans, mais les patients peuvent encore avoir des troubles d’apprentissage majeurs tout au long de leur enfance. Ils peuvent également présenter des symptômes d’autisme, tels qu’un manque d’empathie et une préoccupation pour des objets très spécifiques.
Il n’existe actuellement aucun traitement médical fiable pour le syndrome de Dravet. Les médicaments anticonvulsivants couramment prescrits pour d’autres types de troubles épileptiques ne sont généralement pas très efficaces. Les parents et les soignants reçoivent des instructions strictes pour maintenir un régime alimentaire approprié et éviter certains médicaments susceptibles d’aggraver les symptômes. Selon la gravité de l’état d’un patient, il ou elle peut avoir besoin de soins XNUMX heures sur XNUMX pendant de nombreuses années. Des conseils continus, des programmes d’éducation spéciale et un soutien familial peuvent aider de nombreuses personnes atteintes à devenir des membres fonctionnels de la société.