Le syndrome de Dubowitz, également connu sous le nom de nanisme intra-utérin, est une maladie rare qui ne touche que quelques centaines de personnes dans le monde. Les chercheurs pensent actuellement qu’il est hérité de membres de la famille porteurs du gène responsable de ce trouble. Il n’existe aucun moyen de traiter le syndrome de Dubowitz, mais certains des symptômes peuvent être traités. Les personnes touchées par cette maladie peuvent vivre aussi longtemps que les personnes qui n’en sont pas atteintes et, dans de nombreux cas, elles peuvent également mener une vie assez normale.
Il n’existe actuellement aucun test de diagnostic utilisé pour diagnostiquer le syndrome de Dubowitz. La plupart du temps, les médecins se fient aux signes et symptômes associés à la maladie pour savoir si une personne en est atteinte ou non. Le signe principal est une croissance lente dans l’utérus et une croissance lente continue après la naissance.
Il existe également d’autres symptômes physiques qui peuvent signifier le syndrome de Dubowitz en dehors d’une croissance lente. Par exemple, de nombreuses personnes touchées par la maladie ont un petit visage et une petite tête. Parfois, ils ont un front haut qui s’incline également. Dans de nombreux cas, les paupières tombent et le nez est large et plat. De plus, les yeux peuvent être petits et écartés, et la personne affectée peut avoir des oreilles basses.
De nombreuses personnes touchées par le syndrome de Dubowitz éprouvent des démangeaisons cutanées, semblables à de l’eczéma. Ils peuvent également avoir un retard d’élocution en raison d’une déformation du palais de la bouche. Des pieds palmés peuvent également être présents. De plus, la personne peut avoir des zones où les cheveux ne poussent pas sur la tête.
Il existe d’autres signes qui peuvent être utilisés, ainsi que les symptômes physiques, pour aider les médecins à diagnostiquer le syndrome de Dubowitz. Par exemple, la plupart des personnes atteintes de la maladie souffrent d’une forme ou d’une autre de handicap mental ou de retard de développement. Les personnes touchées peuvent également avoir un manque d’appétit, des nausées et de la diarrhée. Ils peuvent également être hyperactifs et fréquemment malades.
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Dubowitz. Certains des symptômes peuvent cependant être traités. Par exemple, les démangeaisons cutanées associées à la maladie peuvent être traitées avec une série de stéroïdes topiques. De même, la diarrhée et les nausées peuvent être traitées avec des médicaments en vente libre, et l’hyperactivité peut être traitée avec des médicaments sur ordonnance, dans certains cas.
Dans l’ensemble, les personnes atteintes du syndrome de Dubowitz peuvent mener une vie productive. Le principal obstacle est le retard de développement, mais il peut souvent être aidé par une thérapie. Au fur et à mesure que les chercheurs en apprendront davantage sur la maladie, des traitements supplémentaires pourraient devenir disponibles.