Le syndrome de Fanconi est un trouble rénal rare qui affecte la façon dont les minéraux et les nutriments sont traités par les reins. Les tubules proximaux des reins facilitent normalement l’absorption des nutriments dans la circulation sanguine, notamment les acides aminés, les phosphates, le glucose et le potassium. Dans le cas du syndrome de Fanconi, ces composés ne sont pas suffisamment métabolisés et sont plutôt expulsés du corps dans l’urine. Plusieurs symptômes et problèmes de santé différents peuvent se développer, tels que la fatigue, la déshydratation et l’amincissement des os. La plupart des patients répondent bien au traitement sous la forme d’un régime alimentaire soigneusement planifié et de l’utilisation quotidienne de médicaments, bien que certaines personnes doivent recevoir une greffe de rein pour éviter des complications potentiellement mortelles.
Il existe de nombreuses causes potentielles du syndrome de Fanconi. Lorsque la maladie affecte les nourrissons et les jeunes enfants, elle est généralement due à une anomalie génétique héréditaire. Les personnes de tout âge peuvent contracter la maladie si elles ont un cancer sous-jacent ou un trouble sanguin qui affecte la production de protéines sanguines, comme le myélome multiple ou l’amylose. Certains médicaments chimiothérapeutiques et médicaments contre le VIH ont également été corrélés avec l’apparition de lésions rénales et du syndrome de Fanconi. De plus, l’empoisonnement aux métaux lourds peut entraîner un dysfonctionnement rénal chez certains patients s’ils ne sont pas immédiatement traités.
Les symptômes du syndrome de Fanconi chez les nourrissons comprennent souvent un retard de croissance, une irritabilité, une fatigue chronique et un manque d’appétit. Un manque de phosphates et d’autres minéraux essentiels à la croissance osseuse peut entraîner des déformations des jambes et des bras, une faiblesse et peu ou pas de tonus musculaire. Les adultes qui contractent la maladie sont très sujets aux fractures de stress, car leurs os deviennent fins et cassants. La miction excessive est une constatation clé dans tous les groupes d’âge et peut entraîner des symptômes physiques supplémentaires liés à la déshydratation.
Les médecins diagnostiquent le syndrome de Fanconi en examinant attentivement les antécédents des patients et en effectuant une série de tests. Des échantillons de sang et d’urine sont évalués dans les laboratoires hospitaliers pour vérifier les niveaux inhabituels de phosphates, de calcium et d’autres minéraux. Les tests de toxicité sont utiles pour confirmer ou exclure l’empoisonnement aux métaux lourds comme cause potentielle. Des échographies sont également souvent prises pour déterminer si les tubules rénaux sont déformés, bloqués ou blessés.
Les décisions de traitement sont prises en fonction de la gravité des symptômes et des causes sous-jacentes. Les patients peuvent devoir être hospitalisés pour recevoir des liquides intraveineux et des médicaments s’ils présentent des signes de déshydratation ou d’empoisonnement aux métaux lourds. Des médicaments sont disponibles pour améliorer la solidité des os et augmenter l’apport sanguin de nutriments perdus dans l’urine. Les médecins peuvent également suggérer certains suppléments nutritionnels, aliments et exercices qui favorisent la santé des os et des muscles chez les enfants et les patients adultes. Si l’état ne s’améliore pas malgré les soins médicaux, les patients peuvent être placés sur des appareils de dialyse et programmés pour des greffes de rein.