Le syndrome de Gardner, une variante de la polypose adénomateuse familiale (PAF), est une maladie autosomique dominante caractérisée par des polypes gastro-intestinaux, des ostéomes multiples et des tumeurs de la peau et des tissus mous. Les signes cutanés du syndrome de Gardner comprennent des kystes épidermoïdes, des tumeurs desmoïdes et d’autres tumeurs bénignes.
Que fait le gène APC ?
La protéine APC agit comme un suppresseur de tumeur, ce qui signifie qu’elle empêche les cellules de se développer et de se diviser trop rapidement ou de manière incontrôlée. Il aide à contrôler la fréquence à laquelle une cellule se divise, comment elle s’attache à d’autres cellules dans un tissu et si une cellule se déplace à l’intérieur ou à l’extérieur d’un tissu.
Qu’est-ce que la mutation du gène APC ?
En 1997, une équipe de recherche de Johns Hopkins a découvert une mutation génétique héréditaire appelée APC I1307K. La polypose adénomateuse du coli (APC) est un gène qui inhibe la croissance tumorale. Si le gène APC est défectueux, cela rend le gène instable et plus sensible à des modifications supplémentaires pouvant entraîner des cancers du côlon et du rectum.
Combien de temps pouvez-vous vivre avec le syndrome de Gardner ?
L’âge moyen au moment du diagnostic est de 25 ans; l’espérance de vie moyenne des patients non traités est de 45 ans. La maladie est caractérisée par diverses tumeurs des tissus mous; adénomes colorectaux; et de multiples ostéomes, en particulier du crâne.
Quels sont les signes et les symptômes du syndrome de Gardner ?
Ostéomes (tumeurs osseuses non cancéreuses). Tumeurs non cancéreuses des tissus mous telles que les tumeurs desmoïdes, les fibromes, les lipomes et les kystes épidermoïdes. Dents surnuméraires (supplémentaires) ou autres anomalies dentaires. Kystes épithéliaux (kystes sous la peau). Polypes dans l’estomac ou l’intestin grêle.
Le gène APC est-il un oncogène ou un suppresseur de tumeur ?
J Cell Sci (2007) 120 (19): 3327–3335. Le gène de la polypose adénomateuse du colibri (APC) est un gène suppresseur de tumeur clé. Des mutations du gène ont été trouvées non seulement dans la plupart des cancers du côlon, mais aussi dans certains autres cancers, comme ceux du foie.
Quelle est la fréquence des mutations APC ?
L’APC est altérée chez 5,26 % des patients atteints de médulloblastome desmoplasique/nodulaire [3].
Qu’est-ce qui cause la mutation du gène APC ?
La polypose adénomateuse est causée par des mutations autosomiques dominantes du gène APC (Adenomatous polyposis coli), un gène suppresseur de tumeur qui contrôle le renouvellement de la bêta-caténine dans la voie Wnt. Les délétions du gène APC sont associées à des tumeurs malignes colorectales.
Kras est-il un gène suppresseur de tumeur ?
Il a été démontré que le gène KRAS de type sauvage est un suppresseur de tumeur fréquemment perdu au cours de la progression tumorale dans de nombreux types de cancer [18]. Une fois le gène KRAS muté, il acquiert des propriétés oncogéniques (Tableau 1) et semble être causalement impliqué dans le développement de divers cancers humains [19, 20].
La mutation APC est-elle héréditaire ?
La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie héréditaire rare causée par un défaut du gène de la polypose adénomateuse colique (APC). La plupart des gens héritent du gène d’un parent. Mais pour 25 à 30 % des personnes, la mutation génétique se produit spontanément.