L’hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme, ou syndrome CHILD, est une maladie génétique inhabituelle. Les patients atteints de cette maladie présentent un sous-développement d’un côté du corps, généralement le droit, et peuvent avoir des complications médicales si les organes internes sont impliqués. Les filles sont les plus susceptibles de développer le syndrome CHILD en raison du modèle de transmission génétique impliqué. La rareté de la maladie la rend peu préoccupante pendant la grossesse, à moins qu’il y ait des antécédents familiaux à prendre en compte.
Les personnes atteintes de ce trouble ont des erreurs dans les gènes responsables du codage d’une enzyme impliquée dans la production de cholestérol. Ils ont un taux de cholestérol exceptionnellement bas et connaissent également des accumulations de produits que le corps devrait normalement éliminer, ce qui semble retarder la croissance du développement fœtal et après la naissance. Généralement, les signes du syndrome CHILD sont facilement détectables à un très jeune âge.
Une moitié du corps peut être plus petite que l’autre, avec des plaques de peau rougeâtres et irritées, en particulier le long des plis comme au niveau des coudes. Un ou plusieurs membres peuvent également être anormaux ; le patient peut manquer des doigts et des orteils ou des membres entiers, par exemple. Parfois, le sous-développement comprend les organes internes de ce côté, ce qui peut entraîner des problèmes cardiaques, pulmonaires et rénaux. Certains tests peuvent confirmer un diagnostic de syndrome CHILD si un médecin veut être absolument sûr de l’état du patient.
Le mécanisme exact impliqué dans le développement du syndrome CHILD n’est pas entièrement compris. C’est un trait lié à l’X, associé aux chromosomes X portés par les femmes, c’est pourquoi il apparaît plus fréquemment chez les filles. Les patients atteints de cette maladie ont un problème démontrable avec les gènes impliqués dans la production de cholestérol, mais la raison précise pour laquelle le faible taux de cholestérol et l’accumulation de sous-produits provoquent le sous-développement n’est pas connue. La recherche comprend des tentatives pour comprendre précisément comment cela se produit et pour développer de meilleures options de traitement pour les patients.
En 2011, aucun remède n’existait pour cette condition. Le traitement du syndrome CHILD se concentre sur la gestion des symptômes et le confort du patient. Cela peut inclure une intervention chirurgicale, des prothèses pour le confort et une thérapie physique. Certains patients ont besoin d’aides à la mobilité et d’assistance pour certaines tâches de la vie quotidienne. La peau peut également nécessiter un traitement pour traiter les plaques irritées et limiter la douleur et la sensibilité.
Certains patients trouvent utile de rejoindre des groupes de soutien pour se connecter avec d’autres personnes qui ont des conditions similaires. La rareté du syndrome CHILD peut rendre difficile la rencontre avec d’autres patients, mais d’autres maladies génétiques peuvent causer des problèmes similaires avec la peau et le squelette. Les personnes vivant avec ces conditions peuvent avoir des conseils et des astuces pour les patients et les parents inquiets.