Le syndrome de Lowe est une maladie génétique inhabituelle associée à des troubles de la vision, des problèmes rénaux et des troubles cognitifs. La condition porte le nom du chercheur principal de l’équipe qui l’a découverte et discutée dans les années 1950, et elle est également connue sous le nom de syndrome oculo-cérébro-rénal ou OCRL. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent être traitées, mais il n’est pas possible de la guérir, car il s’agit d’anomalies génétiques qui ne peuvent pas être résolues.
Il s’agit d’une maladie génétique liée à l’X, ce qui signifie qu’elle est héritée du chromosome X. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Lowe sont des hommes. Les femmes peuvent être porteuses de la maladie, mais ne l’expriment généralement pas car elles héritent d’un chromosome X sain de l’autre parent, et ce chromosome remplace celui avec le gène défectueux. Si deux gènes défectueux sont hérités, l’un d’un père atteint de la maladie et l’autre d’une mère porteuse, une femme peut développer le syndrome de Lowe.
À la naissance, les personnes atteintes du syndrome de Lowe ont les yeux troubles et elles ont souvent besoin d’une chirurgie de la cataracte pour régler les problèmes de vision. Le glaucome, où la pression dans l’œil augmente, se développe aussi couramment dans l’enfance. Des verres correcteurs doivent généralement être portés et les troubles de la vision peuvent s’aggraver avec le temps. Le glaucome peut éventuellement contribuer au développement de la perte de vision.
Les patients atteints de cette maladie peuvent également rencontrer un problème connu sous le nom de syndrome de Fanconi, où les tubules rénaux dans les reins ne sont pas capables de réabsorber les nutriments. Au lieu de cela, les nutriments nécessaires sont exprimés dans l’urine et le patient peut développer des carences. Ceux-ci peuvent être gérables avec une supplémentation et un traitement diététique. Les patients peuvent également éprouver des troubles cognitifs, notamment des convulsions et des explosions comportementales. Certaines personnes atteintes du syndrome de Lowe ont également une intelligence réduite et peuvent avoir des difficultés à apprendre et à appliquer leurs connaissances.
Les troubles génétiques peuvent être très variables dans leur expression, ce qui rend très important une évaluation complète après le diagnostic. Avoir le syndrome de Lowe ne signifie pas nécessairement qu’un patient est incapable d’apprendre, par exemple, bien qu’une certaine aide puisse être nécessaire en classe. De même, bien que des problèmes de comportement soient observés dans certains cas, ils ne se développent pas toujours et peuvent varier en gravité. L’évaluation par des médecins et des généticiens sera utilisée pour recueillir des informations détaillées sur le cas afin que les meilleurs soins possibles puissent être prodigués.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Lowe peuvent mener une vie très indépendante, avec des soins médicaux supplémentaires pour traiter les problèmes de vision et de rein. D’autres peuvent avoir besoin d’aides et d’assistants pour les aider à accomplir leurs tâches quotidiennes, en particulier à mesure qu’ils vieillissent et que leurs déficiences physiques s’aggravent.