Le syndrome de Marfan est une maladie génétique affectant les tissus conjonctifs du corps. Le tissu conjonctif forme la structure du corps et maintient le corps ensemble, jetant les bases de la croissance et du développement. Elle touche environ un Américain sur 5,000 XNUMX. Bien qu’un gène responsable de cette maladie ait été identifié, poser un diagnostic peut être très complexe et nécessite la collaboration de nombreux spécialistes.
La mutation génétique qui cause ce syndrome affecte la façon dont une protéine spécifique, appelée fibrilline, est construite dans le corps. La fibrilline est un élément clé de notre tissu conjonctif. Parce qu’il est causé par un gène à expression variable, le syndrome peut se manifester de différentes manières par des membres d’une même famille porteurs de la même mutation. Souvent, différents membres de la famille peuvent être porteurs de différentes mutations du gène responsable de Marfan. Les chances sont élevées pour les personnes atteintes de cette maladie de la transmettre à leurs enfants, environ 50 %. Ceux qui n’ont pas le gène ont environ 1 chance sur 10,000 XNUMX de concevoir un enfant avec un gène muté spontanément qui cause Marfan.
Le diagnostic nécessite la collaboration d’un assortiment de médecins et de spécialistes, notamment des orthopédistes, des ophtalmologistes, des cardiologues et des généticiens. Les médecins évaluent les antécédents familiaux du patient, procèdent à un examen physique pour évaluer la structure squelettique et effectuent un échocardiogramme (ECG) pour évaluer les valves cardiaques et l’aorte. Un examen de la vue, qui comprend une dilatation de la pupille, est également effectué.
Il existe deux critères de base pour diagnostiquer Marfan. S’il existe des antécédents familiaux de la maladie, au moins deux des systèmes corporels du patient doivent présenter des symptômes. Si la maladie n’est pas présente dans les antécédents familiaux, au moins trois systèmes corporels doivent présenter des symptômes. Bien qu’un test génétique puisse être effectué, il est coûteux et utilisé en dernier recours.
Les symptômes du syndrome de Marfan se manifestent dans plusieurs systèmes du corps, notamment :
Squelettique : Les personnes atteintes de ce syndrome sont plus grandes que la moyenne et ont une silhouette mince, ainsi que des articulations lâches et des pieds plats. Les membres, les doigts et les orteils sont plus longs et disproportionnés avec le reste du corps. D’autres symptômes incluent un visage long et mince et une bouche très arquée avec des dents encombrées. Une scoliose peut être présente, ainsi qu’un sternum concave ou en saillie.
Peau : Les vergetures peuvent mystérieusement apparaître sur la peau sans cause apparente.
Yeux : les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir les lentilles de leurs yeux disloquées ou placées de manière anormale. D’autres symptômes optiques possibles comprennent le glaucome, la cataracte, le décollement des rétines et la myopie.
Système nerveux : La dure-mère, une membrane constituée de tissu conjonctif, contient le liquide important qui amortit et protège le cerveau et la moelle épinière. Étant donné que le tissu conjonctif est anormal chez un patient atteint de cette affection, la dure-mère s’étire et provoque une tension et une usure excessives de la moelle épinière. Cela peut causer de la douleur et de l’inconfort chez les personnes touchées.
Système cardiovasculaire : les complications cardiaques et vasculaires sont la cause la plus fréquente de décès chez les patients atteints du syndrome de Marfan. Les valves peuvent devenir étirées et flasques, ce qui interfère avec le mouvement normal des valves. Cela peut provoquer un souffle cardiaque ou des fuites petites ou importantes. En conséquence, une personne atteinte de ce syndrome peut ressentir de la fatigue, des palpitations cardiaques et un essoufflement. La dilatation aortique, qui est l’étirement et l’affaiblissement de l’aorte, peut entraîner la dissection de l’aorte, ce qui peut entraîner la mort.
Poumons : en raison d’anomalies associées à la structure squelettique et vertébrale, telles que la scoliose, les personnes atteintes de Marfan sont prédisposées à un collapsus pulmonaire soudain et à un type d’emphysème d’apparition précoce. Les problèmes pulmonaires sont également liés au fait que la fibrilline est associée aux poumons. Cette condition peut également provoquer de gros ronflements, ainsi que l’apnée du sommeil.
Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome de Marfan, les médecins traitent les symptômes en fonction de chaque système corporel. Comme pour la plupart des maladies, un diagnostic précoce est important, en particulier en ce qui concerne les complications potentielles du système cardiovasculaire. Le conseil génétique est également disponible pour les parents qui doivent choisir s’ils veulent prendre le risque de le transmettre à leurs futurs enfants.