Le syndrome de Miller est une maladie génétique très rare qui peut causer un certain nombre de déformations physiques différentes du visage et des extrémités. Les nourrissons qui naissent avec la maladie peuvent avoir de très petites mâchoires inférieures, des anomalies des yeux et des oreilles, des doigts ou des orteils manquants et d’autres caractéristiques irrégulières. Dans les cas graves, des complications de santé majeures telles qu’une perte auditive et des difficultés respiratoires peuvent se développer. Les patients qui souffrent du syndrome de Miller doivent généralement prendre des médicaments, subir plusieurs interventions chirurgicales et participer à une thérapie physique continue pour améliorer leur apparence et leur qualité de vie.
Des chercheurs en génétique ont identifié un gène particulier sur le chromosome 16 qui, lorsqu’il est muté ou inactivé, semble être responsable du syndrome de Miller. Le gène DHODH produit normalement des enzymes importantes qui contribuent au développement des os du visage, des muscles, des fibres nerveuses et des cellules cutanées de la tête et du cou d’un embryon. Les enzymes favorisent également la bonne croissance des bras et des jambes. Lorsque le gène DHODH est muté, il ne peut pas créer d’enzymes fonctionnelles. Le syndrome de Miller suit un schéma de transmission autosomique récessif, indiquant que les deux parents doivent porter des copies mutées du gène DHODH pour qu’un enfant contracte la maladie.
La gravité et le type de symptômes peuvent varier chez les nourrissons atteints du syndrome de Miller. La plupart des patients ont des mâchoires plus petites que la moyenne et des pommettes peu développées, ce qui peut gêner la respiration et la déglutition. Les fentes palatines, ou trous dans le toit de la bouche, sont également courantes. Les oreilles peuvent être petites et repliées, et les yeux peuvent être inclinés vers le nez. D’autres anomalies faciales peuvent inclure un nez large, des lèvres fendues et des paupières tombantes.
L’anomalie des membres la plus courante est l’absence des cinquièmes doigts sur les mains ou les pieds. Certains patients ont des doigts palmés, des avant-bras courts et des jambes arquées. D’autres défauts possibles comprennent des mamelons supplémentaires sur la poitrine et des anomalies génitales, telles que des testicules non descendus chez les nourrissons de sexe masculin. Le syndrome de Miller présente rarement des symptômes neurologiques et la plupart des personnes atteintes ont une intelligence normale.
Le syndrome de Miller est généralement diagnostiqué peu après la naissance en fonction de l’apparence et des symptômes du nourrisson. Des tests sanguins génétiques peuvent confirmer la présence d’anomalies DHODH chez le patient et ses parents. Les scanners d’imagerie et autres tests de diagnostic sont utiles pour déterminer l’étendue des irrégularités osseuses et si les organes internes sont affectés ou non.
Les décisions de traitement sont prises en fonction de la gravité des symptômes. Les nourrissons souffrant de troubles respiratoires peuvent devoir être placés sur des machines de ventilation ou équipés de tubes respiratoires et d’alimentation. Les patients qui sont stables n’ont généralement pas besoin de traitement majeur avant d’être plus âgés. Les chirurgies pour corriger les déformations du visage et des membres sont souvent effectuées à la fin de l’enfance, une fois que les os se sont plus complètement développés. Les patients peuvent avoir besoin de plusieurs interventions chirurgicales et d’une thérapie physique à vie pour surmonter leurs problèmes physiques.