Le syndrome de Muir-Torre est une maladie génétique rare caractérisée par la présence d’une ou plusieurs tumeurs sébacées de la peau accompagnées d’un cancer viscéral, comme le cancer colorectal. Elle a été identifiée pour la première fois dans les années 1960 et concerne un très petit nombre de patients. Les personnes atteintes du syndrome de Muir-Torre peuvent être diagnostiquées à tout âge, bien qu’elles aient tendance à être plus âgées au moment de l’apparition du cancer, et il existe un certain nombre de traitements disponibles. Les oncologues supervisent généralement les soins, et les patients peuvent également consulter un généticien pour obtenir plus d’informations sur les risques de transmission associés au cancer.
Cette condition semble être un sous-type inhabituel de cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), un syndrome génétique qui a été identifié et largement discuté dans la littérature médicale. C’est un trait génétique dominant, et les gens n’ont besoin d’hériter que d’une copie du gène défectueux pour que le syndrome s’exprime. Avoir le gène ne signifie pas nécessairement qu’une personne développera un cancer, mais cela augmente considérablement les risques d’avoir un cancer.
Les patients atteints du syndrome de Muir-Torre peuvent remarquer les tumeurs sébacées en premier, car elles sont très visibles. Ils peuvent apparaître n’importe où sur le corps et peuvent varier en taille et en forme. Un examen médical supplémentaire peut révéler la présence de cancers de l’intestin, de l’estomac ou du rectum. Le cancer urinaire est également une préoccupation potentielle. Plus rarement, les patients atteints du syndrome de Muir-Torre ont des cancers du cerveau ; leur risque de cancer du cerveau est légèrement supérieur à celui de la population générale.
Le traitement implique généralement l’excision des tumeurs, des soins supplémentaires tels que la chimiothérapie et la radiothérapie étant une option dans certains cas. Plus le cancer est identifié tôt, plus le traitement sera efficace, car de nombreux traitements dépendent d’un diagnostic précoce pour obtenir les résultats les plus complets. Si le cancer interne a la possibilité de métastaser vers d’autres organes, il peut être difficile à combattre et le risque de récidive augmente radicalement. Lorsque les patients sont diagnostiqués, ils peuvent discuter des options de traitement et de gestion du cancer en fonction de l’emplacement, du stade et du type.
Les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer doivent s’assurer que leurs fournisseurs de soins sont au courant et obtenir des informations sur la recommandation d’un dépistage ou d’une évaluation spéciale. Les antécédents familiaux de cancer augmentent radicalement les chances de développer un cancer. Pour les personnes dans les familles où le syndrome de Muir-Torre est un problème documenté, le dépistage régulier du cancer peut commencer à un plus jeune âge afin de détecter les croissances malignes le plus tôt possible.