Le syndrome de Patau est un trouble chromosomique rare qui provoque généralement une foule de problèmes de développement et de malformations physiques chez un nouveau-né. La condition résulte d’une mutation génétique qui construit une copie supplémentaire du chromosome 13. L’avortement spontané est une conséquence courante de la maladie, car les principaux systèmes d’organes du fœtus, y compris le cœur, peuvent être rendus inefficaces. Un nourrisson qui survit jusqu’à la naissance présente généralement un certain nombre de signes physiques révélateurs de la maladie, notamment une fente labiale et des anomalies des membres. La médecine d’urgence et une surveillance attentive sont nécessaires pour donner à un bébé les meilleures chances de survivre au-delà des premières heures de vie.
Le processus par lequel le syndrome de Patau se développe est bien compris, bien que les causes sous-jacentes et les facteurs de risque soient largement inconnus. De nombreux chercheurs pensent que le risque augmente avec l’âge des femmes enceintes, car la plupart des cas sont observés chez les bébés nés de femmes de plus de 30 ans. Le syndrome de Patau est classé comme un trouble de la trisomie, comme le syndrome de Down, ce qui signifie qu’une partie ou la totalité de un chromosome supplémentaire émerge au moment de la conception. La copie supplémentaire du chromosome 13 affecte gravement le développement du cœur, des poumons, du cerveau et d’autres organes majeurs du corps.
Outre les anomalies des organes internes, un bébé atteint du syndrome de Patau est susceptible d’avoir un crâne plus petit que la moyenne, une fente labiale et des membres de forme anormale. Ses pieds peuvent sembler arrondis et des doigts ou des orteils supplémentaires peuvent être présents. Les yeux sont généralement très rapprochés et les oreilles peuvent être placées très bas sur la tête. En outre, presque tous les nourrissons nés avec la maladie souffrent de graves déficits cognitifs.
Le traitement du syndrome de Patau dépend des symptômes spécifiques du patient. Une intervention chirurgicale d’urgence peut être nécessaire en cas de malformations cardiaques ou pulmonaires importantes afin de favoriser une bonne circulation du sang et de l’air. La plupart des bébés atteints du syndrome de Patau sont incapables de respirer suffisamment par eux-mêmes et doivent être placés immédiatement sous ventilateurs mécaniques. Les soins hospitaliers continus peuvent impliquer une sonde d’alimentation, des médicaments intraveineux et une surveillance constante des signes vitaux.
Les nourrissons atteints du syndrome de Patau doivent généralement rester à l’hôpital pendant plusieurs semaines ou plusieurs mois afin que les médecins puissent documenter tous les problèmes existants et vérifier les complications potentielles. Si un bébé semble stable et que des malformations majeures ont été corrigées, il ou elle peut être autorisé(e) à rentrer à la maison. Même dans ce qui est considéré comme des cas moins graves du syndrome de Patau, il est rare qu’un bébé survive pendant la petite enfance sans problèmes de santé chroniques.