Le syndrome de Pendred est une affection médicale qui affecte principalement l’audition, l’équilibre et la glande thyroïde. Souvent évident dans la petite enfance, le syndrome de Pendred se caractérise généralement par une perte auditive. Bien qu’il n’existe pas de remède pour le syndrome de Pendred, les options de traitement, telles que les implants cochléaires, peuvent aider les patients à mener une vie relativement normale et à s’adapter aux problèmes médicaux en cours.
La condition est génétiquement héréditaire, nécessitant deux gènes mutés afin de provoquer des symptômes. Les personnes porteuses d’un gène muté sont considérées comme porteuses, mais peuvent ne pas être atteintes du syndrome de Pendred. Si un enfant a deux parents qui sont tous deux porteurs, il est possible qu’ils héritent de la maladie. Certains experts recommandent aux couples désireux d’avoir des enfants de subir des tests génétiques pour déterminer la possibilité de transmettre les gènes mutés qui peuvent causer le syndrome. Ceci est particulièrement recommandé si l’un ou les deux parents potentiels ont des antécédents de perte auditive infantile dans leur famille immédiate.
Si un nourrisson ou un enfant présente des signes de perte auditive soudaine ou croissante, un médecin peut effectuer des tests pour une variété de conditions possibles, y compris le syndrome de Pendred. Les tests impliquent souvent des analyses du cerveau et du corps, telles que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (CAT). Des tests génétiques sur les deux parents peuvent également être effectués à ce moment, afin de déterminer si l’un ou l’autre des parents est porteur du gène récessif.
Une fois le diagnostic posé, les enfants devront probablement consulter plusieurs spécialistes pour traiter la perte auditive ou les symptômes de la maladie. Bien qu’il soit probable que les enfants perdent un certain degré d’audition dans les deux oreilles, ils peuvent en conserver suffisamment pour pouvoir parler et entendre relativement bien avec des aides auditives. Pour les cas où la perte auditive est plus importante, une orthophonie ou des implants peuvent être recommandés.
La perte d’équilibre est un autre problème courant associé au syndrome de Pendred. Si cela se produit, un traitement de physiothérapie peut être recommandé pour améliorer l’équilibre et aider les patients à faire face à la maladie. Afin d’éviter les problèmes d’équilibre, les personnes atteintes doivent éviter les activités qui modifient la pression, telles que la plongée sous-marine ou l’alpinisme.
Bien que le syndrome de Pendred puisse affecter la glande thyroïde, il n’est généralement pas associé à des troubles hypo ou hyperthyroïdiens. Le plus souvent, les personnes atteintes développeront une hypertrophie de la glande thyroïde, appelée goitre. Les goitres peuvent causer des difficultés à respirer et à avaler et peuvent nécessiter une correction chirurgicale ou même un retrait. À tout le moins, les goitres sont étroitement surveillés par des professionnels de la santé pour déterminer si des conditions associées se développent.