Le syndrome de Roberts est une maladie génétique dans laquelle le patient présente des anomalies physiques et mentales. Les enfants nés avec cette maladie rare ont un taux de croissance inhabituellement lent et peuvent également présenter des malformations physiques. La gravité de cette affection peut varier de légère à grave, et les nourrissons nés avec une forme grave de la maladie peuvent ne pas survivre longtemps après la naissance. Le syndrome de Roberts lui-même ne peut pas être traité, à partir de 2011, cependant, certains traitements peuvent traiter certaines anomalies physiques.
En 2011, environ 150 personnes aux États-Unis étaient nées avec le syndrome de Roberts. Cette affection très rare résulte d’une mutation génétique du gène ESCO2. Lorsque ce gène est muté, il ne parvient pas à produire un certain type de protéine, appelée protéine ESCO2. Ces protéines sont nécessaires pour lier certains chromosomes ensemble.
Lorsque le corps ne possède pas ces protéines et que la liaison échoue, cela entraîne automatiquement une division retardée des cellules. L’autodestruction des cellules résultera d’une division cellulaire retardée. Depuis 2011, on ne sait pas comment certains nourrissons peuvent naître avec une forme bénigne de la maladie, tandis que d’autres sont gravement touchés, car ces deux cas souffrent de la même autodestruction des cellules. Il est possible que d’autres facteurs inconnus contribuent à la gravité de la maladie.
Le syndrome de Roberts commence à affecter le fœtus avant la naissance, provoquant un développement ralenti. Une croissance inhabituellement lente se poursuit après la naissance. Dans les cas graves, le nourrisson aura des doigts ou des orteils manquants, ou des chiffres anormaux. Des déformations articulaires peuvent également être présentes au niveau des genoux et des coudes. En règle générale, les bras du nourrisson sont sujets à des anomalies plus importantes que ses jambes, mais il n’y a pas de différence entre les côtés droit et gauche de son corps.
Ce développement ralenti peut provoquer une hypomélie, qui se réfère à des os de bras ou de jambe rabougris ou plus courts. La phocomélie peut survenir dans les cas graves, ce qui signifie que les mains et les pieds du nourrisson sont beaucoup plus proches du corps que d’habitude, en raison des membres raccourcis. D’autres anomalies peuvent affecter les organes génitaux, les reins et le cœur du nourrisson. Une microcéphalie, ou une petite tête, a également été signalée, et certains nourrissons souffrent également d’encéphalocèle, ce qui signifie que le cerveau fait saillie vers l’avant du crâne.
Les jeunes patients atteints du syndrome de Roberts peuvent également présenter une fente palatine, qui fait référence à une ouverture dans le toit de la bouche, et une fente labiale, ou une ouverture dans la lèvre. Certains d’entre eux peuvent avoir des yeux anormalement larges et des déformations physiques des oreilles. En plus de ces défauts physiques, environ la moitié des patients atteints de cette maladie génétique souffrent de déficiences intellectuelles, notamment un retard mental léger à sévère.
Bien qu’il n’y ait pas de remède pour le syndrome de Roberts, à partir de 2011, il peut être possible de corriger certaines des déformations physiques. Les personnes nées avec une fente labiale ou une fente palatine peuvent subir une intervention chirurgicale pour corriger ces problèmes. Les aides à la mobilité comme les déambulateurs et les orthèses pour les jambes peuvent aider ceux qui ont du mal à marcher en raison d’un retard de développement.