Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique rare qui fait que la personne atteinte a une taille plus courte que la normale, diverses malformations physiques et un certain degré de retard mental. On pense que cette condition médicale est causée par une mutation de l’un des gènes responsables de la production d’un type de protéine de liaison essentielle à la croissance et à la division cellulaires appropriées. La plupart des cas de syndrome de Rubinstein-Taybi se développent en raison d’une nouvelle mutation génétique, bien que dans de rares cas, la maladie puisse être héréditaire. Bien qu’il n’y ait pas de traitement spécifique pour ce trouble, les symptômes individuels sont traités si nécessaire. Toute question ou préoccupation concernant le syndrome de Rubinstein-Taybi ou les options de traitement individualisé doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Certains des symptômes physiques du syndrome de Rubinstein-Taybi sont facilement perceptibles au moment de la naissance. Cette condition implique normalement la présence de traits faciaux distinctifs exclusifs à ce trouble, et les pouces ou les gros orteils peuvent être plus larges que la normale. La petite taille généralement associée à cette condition est également évidente au moment de la naissance, et le nouveau-né peut avoir beaucoup de poils en excès. Certains des problèmes cognitifs ou développementaux courants chez les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi peuvent ne pas être diagnostiqués avant que l’enfant ne soit un peu plus âgé.
Dans certains cas, un enfant né avec ce syndrome peut développer un trouble convulsif ou souffrir de constipation chronique. Des malformations cardiaques sont présentes chez un nombre important de patients atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi, et ces malformations sont souvent suffisamment graves pour nécessiter une intervention chirurgicale. La gravité des défis mentaux affectant ces patients devient généralement évidente lorsque les étapes de développement attendues sont manquées. La plupart des personnes nées avec ce trouble ne pourront pas fonctionner à un niveau supérieur à celui de l’école élémentaire. La combinaison de la thérapie cognitive et de l’orthophonie réussit souvent à aider le patient à fonctionner à un niveau aussi élevé que possible.
La présence du syndrome de Rubinstein-Taybi comporte un risque accru de développer des complications telles que la perte de la fonction rénale, des problèmes d’alimentation et une perte auditive. Il existe également un risque important de développer certains cancers, notamment le lymphome et la leucémie, chez les personnes atteintes de cette maladie. Le patient doit être étroitement surveillé par un médecin afin que toute complication potentielle puisse être diagnostiquée et traitée le plus tôt possible. La chirurgie peut être utilisée pour traiter des anomalies physiques ou esthétiques, bien que ce type de traitement invasif ne soit pas toujours nécessaire.