Le syndrome de Russell-Silver est un trouble de la croissance avec lequel une personne est née. Certains noms alternatifs pour ce trouble sont le syndrome de Silver et le syndrome de Silver-Russell. Elle est principalement associée à un faible poids à la naissance, à une différence entre la longueur des bras et des jambes d’une personne, à une croissance lente et à une petite taille. D’autres symptômes peuvent être présents à la naissance ou se développer pendant l’enfance.
Il existe plusieurs causes différentes du syndrome de Russell-Silver. Dans jusqu’à 10% des cas, un défaut génétique appelé disomie uniparentale maternelle (UPD) se produit, dans lequel un chromosome 7 supplémentaire est hérité de la mère d’une personne. Lorsque cela se produit, une personne ne reçoit pas de copie du chromosome du côté paternel. Toute anomalie qui survient lors d’une transmission normale du chromosome 7 – un de la mère et un du père – peut également entraîner ce trouble.
La méthylation est responsable de la fixation de molécules à certaines parties de l’ADN d’une personne. Dans de nombreux cas de syndrome de Russell-Silver, cette réaction chimique est perturbée, provoquant une perturbation de la régulation des gènes. Cela peut amener une personne à grandir plus lentement et à développer d’autres caractéristiques souvent associées à ce trouble. Près de la moitié des cas connus de syndrome de Russell-Silver ne sont pas associés à ces causes. Plusieurs fois, la raison spécifique du trouble de croissance est inconnue.
Il existe de nombreux symptômes différents qui sont caractéristiques de ce syndrome. La plupart des problèmes sont diagnostiqués peu après la naissance ou lorsqu’un enfant est jeune. Les symptômes peuvent inclure des doigts et des orteils courts et trapus, des jambes et des bras courts, un front large, des problèmes de reins, un manque d’appétit, une incapacité à prospérer, un cinquième doigt courbé et un visage de forme triangulaire. Un enfant né avec la maladie peut avoir une tête de taille normale, mais elle aura généralement l’air anormale par rapport à son petit corps.
Les médecins spécialisés en génétique peuvent jouer un rôle utile dans le diagnostic et le traitement du syndrome de Russell-Silver. Un enfant peut également avoir besoin de consulter un psychologue pour l’aider à résoudre ses problèmes d’estime de soi. Les nutritionnistes peuvent être utilisés pour aider à planifier des repas qui plairont à l’enfant. Le régime spécifique recommandé par un nutritionniste sera très probablement celui qui peut améliorer la croissance. Les endocrinologues peuvent également prescrire des substituts hormonaux ou des hormones de croissance si l’enfant en a besoin.
Ce syndrome est souvent associé à des problèmes de développement et à des troubles d’apprentissage. D’autres problèmes qui peuvent survenir sont des difficultés à parler et à mâcher en raison d’une petite mâchoire. Les jeunes enfants qui souffrent de cette maladie sont plus susceptibles de présenter des signes et des symptômes de la maladie.