Le syndrome de Sanfilippo est également connu sous le nom de mucopolysaccharidoses III ou MPS III. Il s’agit d’une maladie dégénérative causée par l’incapacité du corps à décomposer certaines chaînes de molécules de sucre appelées mucopolysaccharides. La maladie a tendance à entraîner la mort avant l’âge de 20 ans, bien qu’il y ait quelques exceptions, et n’est actuellement pas curable. Le diagnostic a tendance à se produire au cours des premières années de la vie lorsqu’un enfant ne se développe pas comme on pourrait s’y attendre ou commence à avoir des pertes dans toute réussite développementale.
Habituellement, le syndrome de Sanfilippo est identifié comme une maladie héréditaire. Les parents de l’enfant atteint de cette maladie ne l’auront pas, mais ils posséderont chacun un gène récessif pour cela, qui est transmis à un enfant. C’est ce qu’on appelle un mode de transmission autosomique récessif. Si une personne connaît quelqu’un dans la famille qui a eu ou a cette condition, y compris des tantes, des oncles ou des cousins, se faire tester avec un partenaire est une bonne idée avant la conception. Les deux parents doivent avoir le gène pour qu’il soit exprimé, mais si même un partenaire l’a, cela doit être noté afin que la prochaine génération d’enfants sache qu’ils peuvent être porteurs du gène récessif.
Il n’y a généralement aucun moyen pour les parents de savoir quand un enfant est né que le syndrome de Sanfilippo est présent, à moins qu’il ne soit hautement suspect et que des tests génétiques ne soient effectués. Certains enfants atteints de cette maladie ont une tête plus grosse que la normale, mais beaucoup semblent aller parfaitement bien. Après la première année de vie, certains symptômes peuvent devenir plus évidents, notamment l’incapacité à réaliser des gains de développement, la diarrhée chronique et l’agitation ou un mauvais comportement qui s’aggrave. Certains enfants atteints de cette maladie ont également des problèmes articulaires ou une raideur dans les jambes et d’autres peuvent avoir des convulsions, développer une confusion ou une démence et être sujets aux infections respiratoires.
Chez certains enfants, il existe des marqueurs d’apparence caractéristiques qui pourraient suggérer la maladie, notamment une tête plus grosse. Les personnes atteintes de cette maladie ont des lèvres plus épaisses, des traits du visage d’apparence plus adulte et un sourcil épais qui peut être épais et atteindre le milieu. Les cheveux peuvent également être plus grossiers ou plus abondants que ce à quoi on s’attendrait normalement chez un jeune enfant.
Le degré de progression du syndrome de Sanfilippo peut être déterminé par type. Il existe quatre types de maladie, étiquetés de A à D. Chacun représente le manque d’une enzyme spécifique qui rend difficile la décomposition des sucres à longue chaîne. Le type pourrait en partie déterminer le résultat. Le type A est souvent considéré comme le plus grave et le plus courant.
Bien qu’il n’y ait pas de remède pour le syndrome de Sanfilippo, le soutien des thérapeutes, des physiothérapeutes, des ergothérapeutes et la participation des médecins peuvent être vitaux. Le traitement médical peut aider à pallier certaines conditions bien qu’il ne puisse pas complètement modifier l’évolution de la maladie. Les soignants auront besoin de soutien, et les autres enfants de la famille qui ne sont pas atteints de la maladie peuvent bénéficier d’un soutien et de conseils, car les problèmes de comportement de l’enfant affecté peuvent être problématiques pour toute la famille et la certitude de perdre un frère ou une sœur est émotionnellement lourde.
Bien sûr, le meilleur traitement possible serait un moyen de guérir la maladie, et cela reste encore insaisissable. Malheureusement, cela peut signifier une vie courte pour de nombreux enfants diagnostiqués avec cette maladie. Avec le développement de nouveaux traitements de thérapie génique et de cellules souches, nous souhaitons sincèrement qu’un jour le syndrome de Sanfilippo devienne une maladie traitable.