Le syndrome de Patau ou trisomie 13 a été identifié pour la première fois au 17ème siècle et est un trouble chromosomique relativement rare mais extrêmement grave. Dans cette condition, le fœtus en croissance se développe avec trois copies du 13e chromosome au lieu de n’en avoir que deux, ce qui est la disposition normale. Cela crée une variété de défauts et de problèmes graves et dans de nombreux cas, la condition est si grave qu’un enfant ne survit pas à la naissance ou ne survit pas à la première année de vie. La majorité des enfants atteints du syndrome de trisomie 13 ne vivent pas, mais certains peuvent et peuvent survivre jusqu’à l’âge adulte.
Il peut être important de comprendre que le syndrome de la trisomie 13 n’est généralement pas une maladie héréditaire. Elle est liée à des erreurs chromosomiques dans les cellules reproductrices (spermatozoïdes et ovules). Ceux-ci peuvent être plus fréquents avec le vieillissement, en particulier chez les femmes. Il existe d’autres troubles comme le syndrome de Down où le vieillissement crée des problèmes avec les chromosomes, et il semble que Patau soit comme ça. Si une cellule reproductrice contient un 13e chromosome supplémentaire, celui-ci peut faire partie du fœtus.
Parfois, le 13e chromosome n’est pas exprimé dans toutes les cellules du corps du fœtus en croissance. C’est ce qu’on appelle le mosaïcisme. Il peut en résulter une expression un peu plus douce du syndrome de trisomie 13 et un pronostic légèrement amélioré.
En plus du risque de mortalité précoce, les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir un certain nombre de malformations congénitales ou de problèmes de santé. En particulier, les malformations cardiaques sont fréquentes et peuvent nécessiter une intervention chirurgicale au début de la vie afin de maintenir la vie. D’autres expressions possibles de ce syndrome sont une fente palatine, des défauts des mains, des malformations des yeux, une réduction de la taille de la tête et de la mâchoire et, chez les hommes, des testicules qui ne sont pas descendus. Les bébés atteints du syndrome de trisomie 13 peuvent être gravement retardés mentalement, avoir un contrôle et un tonus musculaire médiocres, avoir des problèmes importants d’alimentation et peuvent éventuellement avoir des convulsions.
Tous les symptômes ne sont pas présents chez tous les enfants atteints du syndrome de trisomie 13, ce qui signifie que le traitement de cette maladie dépend beaucoup des cas individuels. Le traitement pourrait inclure une intervention chirurgicale pour traiter les défauts potentiellement mortels, un soutien à l’alimentation avec éventuellement des sondes d’alimentation, le traitement des convulsions et d’autres mesures. Un plan de traitement devrait inclure la recherche d’un soutien pour les parents, car cette condition peut être extrêmement difficile et les parents peuvent avoir besoin de n’importe quoi, des instructions sur la façon de prendre soin d’un nourrisson aux besoins élevés à la maison aux conseils en cas de deuil.
Dans une conception naturelle, il n’y a aucun moyen de prévenir le syndrome de la trisomie 13. La condition peut être identifiée par des tests comme l’amniocentèse, donnant aux gens la possibilité d’interrompre une grossesse si un fœtus présente cette anomalie chromosomique. Aussi difficile que cela puisse paraître, certains parents font aussi le choix de ne pas intervenir médicalement si un enfant naît avec cette condition. Ce sont des décisions importantes qu’il est préférable de prendre avec l’aide de conseillers et d’autres formes de soutien, et les personnes qui ont perdu un enfant avec Patau par tous les moyens peuvent être mieux aidées en recherchant des conseils et une thérapie en cas de deuil.