Le syndrome de Wermer, également connu sous le nom de néoplasie endocrinienne multiple de type 1 ou MEN1, est une maladie génétique relativement rare qui provoque généralement de multiples tumeurs des glandes endocrines, ainsi que des tumeurs du duodénum et de l’estomac. De multiples tumeurs se forment généralement dans l’hypophyse, le pancréas et les glandes parathyroïdes des personnes atteintes du syndrome de Wermer. Ces tumeurs peuvent augmenter la production d’hormones endocriniennes, entraînant des déséquilibres hormonaux et divers effets sur la santé. Le NEM1 est considéré comme héréditaire, et les enfants, les parents ou les frères et sœurs d’une personne qui en est atteinte auraient 50 % de chances de le développer eux-mêmes. Les symptômes du syndrome de Wermer, qui peuvent varier considérablement d’un cas à l’autre, n’apparaissent généralement qu’à l’âge adulte et peuvent généralement être suffisamment bien gérés pour prévenir l’apparition de complications graves.
La plupart des personnes qui développent le NEM1 ont des antécédents familiaux de la maladie, car elle est généralement héréditaire. Les parents, les frères et sœurs et les enfants d’une personne diagnostiquée avec cette maladie sont généralement également testés pour la mutation génétique qui la cause. Les hommes et les femmes peuvent développer cette maladie, et les symptômes peuvent apparaître à tout âge, bien qu’ils apparaissent généralement à l’âge adulte. La maladie semble se produire également dans toutes les races et régions géographiques. Environ une personne sur 30,000 XNUMX développe cette maladie, elle est donc considérée comme rare.
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 provoque généralement la croissance de plusieurs tumeurs dans les glandes endocrines du corps. Ces glandes comprennent le pancréas, la glande parathyroïde et l’hypophyse. Les tumeurs des glandes endocrines peuvent rendre ces glandes hyperactives, entraînant un large éventail de problèmes de santé dus à un déséquilibre hormonal.
Les tumeurs des glandes parathyroïdes peuvent provoquer une hyperparathyroïdie, une affection qui amène les glandes parathyroïdes à produire des quantités excessives de leur hormone. Des niveaux élevés d’hormone parathyroïdienne dans le corps peuvent augmenter les niveaux de calcium dans le sang, entraînant un affaiblissement des os, des calculs rénaux et des dommages aux tissus rénaux. D’autres symptômes peuvent inclure la fatigue, la faiblesse, la douleur dans les muscles ou les os, l’indigestion et la constipation.
Des complications pancréatiques peuvent survenir en raison de tumeurs du pancréas et du duodénum. Les tumeurs dans cette zone peuvent élever les niveaux d’insuline et de glucagon, les hormones qui aident à réguler la glycémie. Des niveaux élevés d’insuline peuvent entraîner le diabète, tandis que des niveaux élevés de glucagon peuvent provoquer une hypoglycémie ou une glycémie dangereusement basse. Des tumeurs de l’estomac peuvent également se développer, entraînant de graves ulcérations de la muqueuse de l’estomac et de la diarrhée. Les tumeurs hypophysaires chez les personnes atteintes du syndrome de Wermer peuvent entraîner une croissance osseuse excessive et des problèmes de reproduction.
Le traitement des tumeurs associées au syndrome de Wermer implique généralement une intervention chirurgicale. Les tumeurs et, dans certains cas, les glandes elles-mêmes peuvent être retirées. La radiothérapie est parfois administrée pour arrêter la croissance des tumeurs ou réduire leur taille.