Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une affection caractérisée par une apparence faciale altérée, des retards de croissance et des handicaps de nature intellectuelle. Les convulsions sont également courantes chez une personne atteinte de cette maladie. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est rare, bien que les scientifiques pensent que davantage de personnes peuvent en être affectées mais ne sont pas diagnostiquées. La plupart des cas de syndrome de Wolf-Hirschhorn ne sont pas héréditaires. Au lieu de cela, la majorité des cas se développent en raison d’une délétion chromosomique qui se produit de manière aléatoire au début de la grossesse ou même lors de la formation d’ovules et de spermatozoïdes.
Les signes les plus évidents du syndrome de Wolf-Hirschhorn impliquent le visage du patient. Dans la plupart des cas, une personne atteinte de cette maladie a un front haut et l’arête de son nez semble plate. En règle générale, les yeux d’une personne atteinte de cette maladie sont plus espacés que d’habitude et, dans certains cas, ils peuvent sembler saillants. Souvent, les patients atteints du syndrome de Wolf-Hirschhorn ont également moins d’espace entre le nez et les lèvres supérieures que les autres, leur bouche peut sembler se tourner vers le bas et leur menton peut être plus petit que la normale. Dans de nombreux cas, il existe également des défauts dans la façon dont leurs oreilles sont formées et leur tête peut sembler beaucoup plus petite que la normale. leurs traits faciaux sont parfois asymétriques également.
Les problèmes de croissance et de développement marquent également le syndrome de Wolf-Hirschhorn. Dans de nombreux cas, une personne atteinte de cette maladie grandira mal, même avant sa naissance. Après la naissance, il peut prendre du poids lentement et avoir du mal à manger suffisamment. Le tonus musculaire d’une personne atteinte de cette maladie est généralement faible et ses muscles peuvent ne pas être aussi développés que d’habitude.
Intellectuellement, une personne atteinte du syndrome de Wolf-Hirschhorn peut également être différente. Souvent, une personne atteinte de cette condition a des faiblesses dans les capacités verbales et linguistiques, mais peut fonctionner à un niveau supérieur à celui des personnes atteintes d’autres déficiences intellectuelles. Cependant, le niveau de déficience intellectuelle peut différer d’un patient à l’autre et, chez certaines personnes, il peut être léger.
Les convulsions affectent souvent les enfants atteints de cette maladie. Malheureusement, la condition peut ne pas toujours bien répondre aux traitements typiques des convulsions. Les crises ont cependant tendance à devenir moins fréquentes ou même à disparaître à mesure que l’enfant grandit.
Le développement du syndrome de Wolf-Hirschhorn est généralement dû à une délétion chromosomique et se produit généralement au hasard. Il n’y a pas de remède et les médecins se concentrent plutôt sur le traitement de ses symptômes. Par exemple, les médecins peuvent prescrire des médicaments anti-épileptiques et recommander une thérapie pour encourager le développement des muscles d’un patient.