Le syndrome de Wolfram (WS ou DIDMOAD) est une affection qui partage de nombreuses caractéristiques avec le diabète de type 1 typique et est causée par une mutation génétique du gène WSF1. Le symptôme le plus courant est l’apparition d’un diabète de type 1 combiné à des signes du gène muté après une enquête plus approfondie. D’autres symptômes qui peuvent survenir sont la cécité, la surdité et parfois d’autres anomalies du système nerveux. Chez certains patients, les reins peuvent ne pas conserver correctement les fluides dans le corps.
D’après la plupart des études, le SW est une maladie très rare. On estime que seulement 1 % des adultes sont porteurs du gène récessif responsable de la maladie. Ces individus ne présentent pas de symptômes et ne sont pas affectés par ce gène, mais ne sont que porteurs du défaut. Le syndrome de Wolfram ne survient que lorsque les couples dont les deux partenaires sont porteurs du gène ont des enfants. Environ un quart des enfants nés d’un couple porteur de gènes seront atteints de la maladie.
Le principal symptôme du syndrome de Wolfram est le diabète de type 1, qui est une condition impliquant un manque marqué d’insuline dans le corps. Cela peut entraîner une hypoglycémie grave ou une hypoglycémie, à moins d’être surveillé de près. La plupart des enfants qui développent cette maladie présentent bon nombre des mêmes caractéristiques que les autres enfants atteints de diabète typique. La principale distinction chez les enfants atteints du syndrome de Wolfram est qu’ils présentent aussi parfois une activité auto-immune. L’hypoglycémie peut généralement être contrôlée en surveillant correctement la glycémie et en adoptant une alimentation saine.
Certains patients atteints du SW finissent par perdre la vue parce que le nerf qui relie l’œil au cerveau se fane progressivement et perd sa fonction. D’autres peuvent aussi devenir sourds. Une surveillance spéciale de la fonction rénale doit également être effectuée pour s’assurer que les patients ne se déshydratent pas en raison d’un manque de rétention hydrique appropriée. Il peut être conseillé aux personnes souffrant d’un dysfonctionnement rénal de consommer plus de sodium, car cela amène les cellules du corps à retenir plus d’eau.
À part une surveillance appropriée des symptômes du diabète, il n’existe aucun traitement ou remède connu pour le syndrome de Wolfram. Les patients qui perdent la vue ou l’ouïe peuvent apprendre à communiquer et à fonctionner autrement. Beaucoup subissent une perte progressive de leurs sens, de sorte que la parole et d’autres compétences acquises peuvent déjà être établies. Heureusement, en maintenant correctement la glycémie, cet effet secondaire peut souvent être évité ou ralenti.
Les symptômes moins courants du syndrome de Wolfram comprennent l’anémie, l’urètre dilaté, la fatigue à long terme, la dépression et les convulsions. La plupart d’entre eux peuvent être traités avec des médicaments. Les patients peuvent aider à éviter certains de ces symptômes en maintenant une glycémie adéquate grâce à une combinaison d’alimentation saine, d’exercice et parfois d’injections d’insuline. Cette condition doit être étroitement surveillée par un médecin ou un autre fournisseur de soins de santé.