Le syndrome d’Emanuel est une maladie chromosomique qui survient lorsque les enfants héritent du matériel génétique extracellulaire des chromosomes 11 et 22. Les bébés atteints de cette maladie rare naissent souvent avec une fente palatine, une tête anormalement petite, des problèmes rénaux et une défiguration faciale, parmi de nombreux autres symptômes. Parfois, les généticiens peuvent prévenir le syndrome d’Emanuel en testant les parents potentiels qui pourraient être à risque et en les conseillant sur leurs niveaux de risque et leurs attentes.
Ce trouble peut survenir si l’un des parents de l’enfant présente ce qu’on appelle une translocation équilibrée. Une translocation équilibrée se produit lorsque les chromosomes 11 et 22 échangent uniformément du matériel génétique au cours du développement embryonnaire. Chaque chromosome a la bonne quantité de matériel, de sorte que le parent ne souffre d’aucun problème de santé. Dans le syndrome d’Emanuel, le commutateur génétique devient déséquilibré lorsque la translocation est transmise à l’enfant.
Les bébés en bonne santé naissent avec 46 chromosomes ; les bébés atteints du syndrome d’Emanuel en ont 47, dont un chromosome “22 dérivé”. Ce chromosome supplémentaire est créé lorsqu’une partie du chromosome 11 s’attache à une partie du chromosome 22. Un enfant normal possède deux copies de certains gènes dans chaque cellule, mais le chromosome supplémentaire amène le corps à produire trois copies de ces gènes.
Les gènes supplémentaires interfèrent avec le développement normal et sain. De nombreux bébés nés avec ce syndrome ne grandissent pas aussi bien que les autres enfants et peuvent ne pas prendre de poids. Les bébés ont généralement un faible tonus musculaire et ont souvent des problèmes respiratoires, rénaux ou cardiaques. Les bébés garçons peuvent également avoir des anomalies génitales.
Ces enfants ont des traits faciaux distinctifs qui sont caractéristiques du trouble. Les bébés naissent avec des yeux profondément enfoncés, de petits mentons et de longues lèvres supérieures. Certains ont des déformations des oreilles, des têtes anormalement petites, des fentes palatines ou de la peau supplémentaire à l’arrière du cou.
L’arriération mentale et les retards de développement apparaissent à mesure que le bébé mûrit dans l’enfance. Beaucoup d’enfants n’apprennent à marcher qu’à l’âge de cinq ans environ. Les déficiences auditives sont courantes et la plupart des enfants n’apprennent pas à parler. La majorité de ces enfants ont des besoins particuliers en matière de soins de santé.
Tous les parents qui ont une translocation équilibrée ne donneront pas naissance à un enfant atteint de ce trouble. Les femmes porteuses qui ont déjà donné naissance à un enfant atteint du syndrome d’Emanuel ont un risque d’environ XNUMX % à chaque grossesse ultérieure, tandis que les hommes ont un risque de XNUMX à XNUMX %. Les médecins peuvent effectuer des tests prénataux pour déterminer si le bébé est atteint du syndrome d’Emanuel. Un parent dont le frère est atteint du syndrome d’Emanuel pourrait également envisager des tests génétiques avant de fonder une famille.