Le syndrome d’Ohtahara est une forme assez rare d’épilepsie. Il est également connu sous le nom d’encéphalopathie épileptique infantile précoce avec suppression des rafales (EIEE) ou d’encéphalopathie myoclonique précoce (EME). Les symptômes de ce trouble, qui provoque des crises d’épilepsie et une dégénérescence neurale, commencent souvent avant l’âge de dix jours, et certains bébés ont même ressenti des symptômes de crise alors qu’ils étaient encore dans l’utérus. Bien que le syndrome d’Ohtahara soit considéré comme extrêmement rare, il est généralement associé à un mauvais pronostic. Ses effets peuvent être assez graves et la plupart des personnes atteintes ne survivent pas jusqu’à l’adolescence.
Les experts ne peuvent pas identifier les origines du syndrome d’Ohtahara, mais ce trouble est parfois lié à des anomalies structurelles du cerveau ou à des troubles métaboliques. Le syndrome d’Ohtahara n’est pas un processus pathologique spécifique. Les personnes atteintes présentent généralement les mêmes symptômes et éprouvent les mêmes troubles cognitifs, développementaux et physiques, mais la cause de la maladie peut varier considérablement d’un individu à l’autre. Le syndrome d’Ohtahara est généralement plus difficile à traiter lorsqu’il résulte d’anomalies structurelles du cerveau plutôt que d’un trouble métabolique.
Les symptômes de ce trouble apparaissent généralement très tôt. La plupart des bébés ressentiront leurs premiers symptômes au cours des premiers jours de leur vie, et tous devraient présenter des symptômes avant l’âge de trois mois. On pense que certains bébés ressentent leurs premiers symptômes avant la naissance, alors qu’ils sont encore dans l’utérus.
Le syndrome d’Ohtahara provoque des crises d’épilepsie, qui peuvent survenir indépendamment ou en grappes. Des modèles de crise peuvent être présents et peuvent apparaître ou disparaître avec le temps. Le traitement fait souvent peu pour améliorer la fréquence ou la gravité des crises associées à ce syndrome.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure l’absence d’un réflexe de succion fort chez le nouveau-né, ainsi qu’un manque général de force musculaire chez le nouveau-né. Les enfants peuvent développer des problèmes de réflexe de déglutition et de réflexe respiratoire, entraînant des problèmes respiratoires. Ces enfants sont également considérés comme vulnérables au reflux acide.
Les enfants atteints du syndrome d’Ohtahara ne survivent souvent pas à l’enfance. Beaucoup meurent en bas âge. La dégénérescence neurale se produit généralement avec ce syndrome, et les dommages sont souvent progressifs. Au fur et à mesure que les patients grandissent, ils éprouvent normalement de graves retards de développement, des troubles d’apprentissage et un retard dans la formation des habiletés motrices. Les crises surviennent généralement plus souvent à mesure que la dégénérescence neurale progresse.